Barn som föds med Turners syndrom saknar hela eller delar av x-kromosomen. Det är enbart flickor som drabbas av detta kromosomfel. Det föds ca 1/2000 med diagnosen. De flickor som drabbas av Turners syndrom, blir kortväxta och kommer heller inte in i puberteten på vanligt sätt då inga ägg mognar i deras äggstockar.
Symtom på Turners syndrom
Flickor som föds med Turners syndrom följer inte utvecklingen på samma sätt som andra barn. Detta beror på att delar av arvsmassan fattas. Alla flickor som föds har könskromosomuppsättning XX, medan pojkar har uppsättningen XY. Hos barn med Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena X-kromosomen. Vid födseln kan man upptäcka diagnosen, då många med tillståndet föds med en bred nacke, hjärtfel, ett extra veck i nacken, uppsvällda fotryggar och händer, en hög gom och bredare avstånd mellan bröstvårtorna.
Utredning och diagnos
Det är inte alltid man upptäcker att barnet fötts med Turners syndrom, men man kan märka det under uppväxten då flickan växer långsammare än vanligt. Vid några fall har man inte upptäckt det förrän flickan borde ha kommit in i puberteten, men inte gjort det. För att fastställa diagnosen tar man ett blodprov som påvisar att barnet har en kromosomrubbning. När detta är gjort fortsätter man utredningen med ultraljud för att upptäcka eventuella hjärtfel. Även undersökning av njurar och en bedömning av hur skelettet växer utförs. Man undersöker också hörsel och syn. Dessa undersökningar brukar delas upp på flera läkarbesök av praktiska skäl. Då barnen brukar ha problem med tänder och gom, görs också grundliga undersökningar hos en tandläkare.
Behandling
Det finns ett specifikt behandlingsprogram för alla barn med Turners syndrom. Eftersom äggstockarna i de flesta fall inte fungerar, behöver man behandla med könshormoner. Dessa ges lättast med speciella hormonplåster. Detta görs för att flickorna ska kunna få en normal pubertetsutveckling. Även i vuxen ålder bör man tillsätta kvinnliga könshormoner för att patienterna ska kunna få ett så normalt liv som möjligt. Äggstockarna kan inte heller producera ägg och därför genomför man äggdonationer till de kvinnor som vill ha barn. Man tillsätter också tillväxthormoner för att flickorna ska kunna nå en minimilängd på 150 cm. På senare år har man även börjat att frysa in äggstocksvävnad från flickor med Turners syndrom, för att sedan i vuxen ålder återinsätta vävnaden för att uppnå möjlighet till graviditet.
Andra sjukdomar och svårigheter
En del flickor med Turners syndrom kan utveckla andra sjukdomar såsom glutenintolerans och underskott av sköldkörtelhormon. Därför är det väldigt viktigt med regelbundna läkarbesök för att hålla koll på detta. Diagnosen påverkar inte intellektet, men däremot motoriken. De flesta kan ha en lite försenad utveckling när det gäller att koordinera rörelser. Några kan även ha lite problem med rumsuppfattning och kan ha dyskalkyli i mild grad.
Efter diagnos
Det är viktigt att föräldrar och barn får ingående information om diagnosen. Man rekommenderar samtal med både läkare och sköterskor, dels om hur Turners syndrom påverkar barnet, men också för att få upplysning om behandlingar och uppföljning efter behandling. För de som vill och känner att de behöver, kan man gå med i en förening för personer med Turners syndrom. Det kan underlätta att få prata med människor i samma situation. En större andel av flickorna med Turners syndrom lever ett helt normalt liv.
