Marfans syndrom är en sällsynt sjukdom som drabbar cirka 1 av 5 000 människor. Det är ärftligt och orsakas av en mutation i en specifik gen som är ansvarig för produktionen av proteinet fibrillin-1. Detta protein är viktigt för att ge elasticitet och styrka åt bindväven i kroppen.
Eftersom Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom kan den förekomma i familjer. Om en person har Marfans syndrom finns det en 50-procentig risk att varje avkomma också kommer att ärva sjukdomen. Det är dock också möjligt att personer utan en familjehistoria av Marfans syndrom kan utveckla sjukdomen genom en spontan mutation.
Marfans syndrom kan påverka män och kvinnor i alla etniciteter och åldrar. Symptomen kan variera i svårighetsgrad och inte alla personer med Marfans syndrom upplever samma symtom. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och regelbunden uppföljning av en specialist för att övervaka eventuella symtom och komplikationer.
Orsaken till Marfans syndrom är genetisk
Personer med Marfans syndrom har en genetisk mutation som påverkar produktionen av proteinet fibrillin-1, vilket är viktigt för bindvävens elasticitet och styrka. Fibrillin-1 finns i olika delar av kroppen, inklusive skelettet, hjärtat, blodkärlen och ögonen. Mutationen leder till att bindväven blir svagare och mer elastisk än den borde vara.
Vanligtvis ärvs syndromet från en förälder med sjukdomen. Det kan också uppstå som en spontan mutation i ägg eller spermier, vilket innebär att det inte är ärftligt.
Sjukdomen kan påverka både män och kvinnor. I Sverige finns uppskattningsvis mellan 1 000 och 2 000 personer med Marfans syndrom, men siffrorna är osäkra eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen.
Marfans syndrom ger symtom från flera delar av kroppen
Det mest karakteristiska kännetecknet för Marfans syndrom är att personer med sjukdomen ofta är längre än genomsnittet och har långa armar och ben. De kan också ha en lång och smal kroppshydda, vinglig gångstil, långa fingrar och en överrörlighet i lederna.
En av de mest karakteristiska fysiska egenskaperna hos personer med Marfans syndrom är långa och smala fingrar. Detta beror på att sjukdomen påverkar elasticiteten i bindväven, vilket gör att fingrarna sträcks ut mer än vanligt. Fingrarna kan vara överdrivet böjda och flexibla, och personen kan enkelt kunna böja fingrarna bakåt i en ovanlig vinkel.
Ögonen är en annan del av kroppen som påverkas av Marfans syndrom. Patienter kan utveckla synproblem som närsynthet och astigmatism. De kan också få grå starr och näthinneavlossning. Sex av tio personer med syndromet får så kallad linsluxation, vilket innebär att linsen rubbas ur sitt läge eller lossnar helt.
Bindvävens svaghet kan även påverka hjärtat och blodkärlen. Personer med Marfans syndrom kan ha utvidgad aorta (huvudartären som leder blodet från hjärtat) och andra blodkärlsförsvagningar, vilket kan öka risken för aortaaneurysm och aortadissektion.
Personer med Marfans syndrom påverkas vanligtvis av mitralisklaffel. Mitralisklaffel innebär att mitralisklaffen, som sitter mellan vänster förmak och vänster kammare i hjärtat, inte stänger ordentligt. Detta kan leda till att blodet läcker tillbaka in i förmaket istället för att pumpas ut i kroppen som det ska. Mitralisklaffel kan orsaka symtom som trötthet, andfåddhet och hjärtrytmstörningar.
Marfans syndrom kan orsaka överrörliga leder, vilket innebär att leden kan sträckas eller böjas mer än vad som anses normalt. Detta kan göra det svårt att utföra vissa rörelser eller aktiviteter. En annan manifestation av Marfans syndrom är en vinklad bröstkorg, där bröstbenet buktar utåt eller inåt. Detta kan ge ett intryck av att personen har en insjunken bröstkorg eller ett bröstben som sticker ut. Marfans syndrom kan också leda till skolios, vilket innebär att ryggraden böjer sig åt sidan och bildar en S- eller C-formad kurva. Detta kan leda till ryggbesvär och svårigheter att stå eller sitta raklång.
Utredning av Marfans syndrom
Det finns fastställda diagnostiska kriterier –Gentkriterierna – för att diagnostisera Marfans syndrom. Kriterierna lägger tyngdpunkten på två symtom: aortarotsaneurysm och linsluxation. Om det inte finns någon annan i familjen med Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos. Övriga symtom som överrörlighet, lungsymtom, längd, hudförändringar (bristningar), klaffel med mera poängbedöms enligt en särskild skala.
Utredningen av Marfans syndrom kan innefatta följande steg:
- Medicinsk historia: Den första delen av utredningen involverar en grundlig medicinsk historia för att identifiera eventuella symtom och tidigare sjukdomar i familjen. Det är viktigt att berätta om eventuella symtom som kan vara kopplade till Marfans syndrom, till exempel långa och smala fingrar, överrörliga leder, nedsatt syn eller hjärtproblem.
- Fysisk undersökning: En noggrann fysisk undersökning utförs för att bedöma olika delar av kroppen som kan påverkas av Marfans syndrom. Detta kan inkludera att mäta längden av överkroppen, armarna och benen, bedöma förekomsten av överrörliga leder, undersöka ögonen för eventuell linsförskjutning eller näthinneavlossning, och lyssna på hjärtat för att upptäcka eventuella hjärtproblem.
- Gentest: Ett genetiskt test kan utföras för att bekräfta diagnosen Marfans syndrom. Detta test innebär att man tar ett blodprov för att undersöka mutationer i genen för fibrillin-1, som är ansvarig för att tillverka elastisk bindväv. Om mutationer i genen hittas kan det bekräfta diagnosen Marfans syndrom.
- Röntgenundersökning: Röntgenbilder kan tas för att undersöka skelettet och lederna för eventuella förändringar eller avvikelser som kan vara kopplade till Marfans syndrom.
- Ekokardiografi: En ekokardiografi utförs för att undersöka hjärtat och upptäcka eventuella förändringar eller avvikelser som kan vara kopplade till Marfans syndrom, såsom förstoring av aorta eller läckage i hjärtklaffarna.
Utredningen av Marfans syndrom kan vara en lång process och kräva samarbete mellan olika specialister. Det är viktigt att få en korrekt diagnos för att kunna få rätt behandling och förhindra eventuell skada på kroppen. Om du misstänker att du eller någon i din familj kan ha Marfans syndrom är det viktigt att söka medicinsk hjälp och få en utredning för att fastställa diagnosen.
Behandling och prognos
Det finns inget specifikt botemedel för Marfans syndrom. Behandlingen fokuserar istället på att hantera symtomen och komplikationerna som kan uppstå.
Det är viktigt att personer med Marfans syndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och övervakning för att upptäcka och behandla eventuella komplikationer i tid. I allmänhet innefattar behandlingen av Marfanssyndrom en multidisciplinär strategi som involverar olika specialister, inklusive kardiologer, ögonläkare, ortopeder och genetiker.
En viktig del av behandlingen är att förebygga och övervaka hjärtrelaterade komplikationer. Detta kan inkludera regelbundna hjärteko och ultraljud för att övervaka aortan och andra blodkärl, samt medicinering för att sänka blodtrycket och minska belastningen på aortan. I vissa fall kan kirurgi behövas för att reparera eller ersätta skadade delar av aortan.
För att hantera skelettrelaterade problem kan ortopedkirurger använda olika metoder, inklusive korrektionskirurgi för att rätta till deformiteter som en förvrängd bröstkorg eller en böjd ryggrad. Fysioterapi och ortoser kan också användas för att lindra smärta och förbättra rörlighet.
Ögonrelaterade problem kan behandlas med glasögon eller kontaktlinser för att korrigera synstörningar. I vissa fall kan kirurgi behövas för att rätta till dislokationer av linser och andra ögonrelaterade problem.
Utöver dessa behandlingar är det också viktigt att patienter med Marfans syndrom har en hälsosam livsstil för att minska risken för komplikationer. Detta kan inkludera att undvika tunga lyft, intensiv fysisk aktivitet och idrott som kan belasta aortan. Att ha en balanserad kost och undvika rökning och andra skadliga vanor är också viktigt.
