Det tydligaste symtomet vid Klinefelters syndrom är att testiklarna inte växer i puberteten. Några andra symtomen kan vara koncentrationssvårigheter , läs- och skrivsvårigheter eller försenat tal eller gång.
Vad beror Klinefelters syndrom på?
I alla kroppens celler finns det 23 par kromosomer. Ett av paren är könskromosomerna. Könskromosomerna kallas för X- och Y-kromosomer. Män har en X- och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer i varje cell. Pojkar med Klinefelters syndrom föds med en extra X-kromosom, vilket gör att deras uppsättning av könskromosomer blir XXY istället för XY. I sällsynta fall kan pojkarna vid Klinefelters syndrom få ännu fler X-kromosomer, och ha XXXY eller XXXXY.
Vid Klinefelters syndrom påverkas testiklarnas utveckling, de slutar att växa när pojken når puberteten. I testiklarna bildas testosteron, och vid Klinefelters syndrom har mannen ofta för lite testosteron. Det kan resultera i trötthet, att man får mindre lust och ork och att muskelmassan minskar.
Vid KLinefelters syndrom är det också vanligare med vänsterhänthet och överrörlighet i leder.
Diagnos och undersökning vid misstänkt Klinefelters syndrom
Det är relativt lätt att upptäcka sjukdomen så länge det finns en rutin i skolhälsovården och på ungdomsmottagning att känna på testiklarna. Vid Klinefelters syndrom har testiklarna vanligen en volym mindre än 6 ml. Normala testiklar är ungefär på 15 ml. Man kan även märka av tecken på sjukdomen hos pojkar med skriv- och lässvårigheter. Intelligensen påverkas dock inte på något sätt.
Det är svårt att se om man har sjukdomen bara genom utseendet. De män som har Klinefelters syndrom ser ut som vilka pojkar och män som helst, men om en läkare gör en analys av kromosomuppsättningen så kan man få en definitiv diagnos.
Hur behandlar man Klinefelters syndrom?
Pojkar och män som har för lite testosteron drabbas av många symtom. Bland annat får de svårt att koncentrera sig och har svårare att lära sig saker. För att kompensera detta ger man personer med Klinefelters syndrom ett tillskott av det manliga hormonet. Hormonet kan ges både som spruta och med gel. Ofta behövs behandlingen från puberteten och livet ut. Med hjälp av testosteronet kan man förbättra livskvaliteten, man kan även göra risken för benskörhet mindre och minska förekomsten av typ 2 diabetes. Typ 2 diabetes är mycket vanligare hos män med Klinefelters syndrom än vad det är hos en frisk person.
Innebär Klinefelters syndrom sterilitet?
Män med syndromet har väldigt få spermier, eller inga spermier alls. Ett av de stora problemen med Klinefelters syndrom har varit oförmågan att få barn. För cirka tio år sedan så var den enda lösningen på steriliteten att använda sig av donatorsemination eller att adoptera. Nu har man dock upptäckt att det går att hitta friska spermier som man kan använda till konstgjord befruktning. Med hjälp av en testikelbiopsi, där man plockar vävnad från testiklarna, har man sett att män med sjukdomen har fungerande spermier i ungefär 30 procent av fallen. Man kan använda dessa spermier till att befrukta kvinnans ägg. Denna procedur fungerar i ungefär tio procent av fallen.
