HSD beskrivs och behandlas ofta på samma sätt som hEDS, vilket står för hypermobil Ehler-Danlos. Tillstånden är snarlika och behandlas på samma sätt. Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga tillstånd med olika typer av bindvävsförändringar. Dessa förändringar påverkar leder, hud, blodkärl och inre organ. Ett vanligt symptom är överrörlighet i leder som leder till smärta. Det finns 13 typer av EDS, varav hypermobil EDS (hEDS) är den i särklass vanligaste.
Vid HSD och hEDS har man inte kunnat hitta någon specifik genmutation som förklaring, men man misstänker ändå att ärftlighet till viss del ligger bakom.
HSD respektive hEDS är så kallade kliniska diagnoser, vilket betyder att det inte finns några laboratorieprover eller genetiska test som kan ge svar på om man har diagnoserna eller inte. Diagnoserna ställs av läkare med erforderlig kompetens.
Symtom vid hypermobilitetsspektrumstörning
Symtomen vid HSD är främst besvär från rörelseapparaten, men även andra organsystem kan drabbas.
I rörelseapparaten utgörs symtomen av ledvärk, muskelsmärta, överrörliga leder, inflammationer i senor, leder som hoppar ur led (luxationer och subluxationer), problem med kroppshållning och balans. Smärtan kan bero på att det blir en ökad belastning i ledernas ytterlägen, vilket leder till belastningsskador.
Utöver överrörlighet, ledbesvär och smärta upplever ofta personer med HSD och hEDS andra symtom som trötthet, sömnsvårigheter, restless legs, problem med förstoppning och uppsvälld mage, svimningskänsla, hjärtklappning och ibland ångestbesvär. Ortostatisk hypotension, det vill säga att få blodtrycksfall i stående eller då man reser sig snabbt, är relativt vanligt vid HSD och hEDS. Nedsatt uthållighet och försämring efter ansträngning förekommer också.
Lokalbedövning brukar inte ha lika bra effekt hos personer med HSD och hEDS. För personer med HSD är det också vanligt med skör och känslig hud, sämre sårläkning och tunna, breda ärr. Vanligt är också en ökad tendens att få blåmärken.
Hur ställs diagnosen hypermobilitetsspektrumstörning?
Diagnoserna ställs utifrån specifika diagnoskriterier. Först bedöms ledernas rörlighet genom en skala som kallas Beightonskalan. Läkaren kan också använda ett frågeformulär för att få fram de specifika symtomen.
Om det bedöms att patienten har överrörliga leder går man vidare i diagnostiken. Då tittar man närmare på andra symtom som trötthet, ledproblem, värk och hudproblem. Ofta behöver man lämna blodprover för att utesluta andra sjukdomar som till exempel reumatiska tillstånd, lågt blodvärde (anemi) eller brist på sköldkörtelhormon (hypotyreos).
HDS hos kvinnor
Överrörlighet i leder är generellt sett vanligare hos kvinnor än hos män. Det beror sannolikt på en grundläggande skillnad i nivåer av de olika könshormonerna. Mäns könshormonnivåer domineras av testosteron som bygger upp muskelmassa, vilket i sin tur stabiliserar leder och därmed minskar symptomen.
Kvinnors könshormoner påverkar bindvävens elasticitet. Det är därför vanligt att kvinnors symptombild förändras både vid mensdebut och i klimakteriet. Många kvinnor upplever även att symptomen påverkas under en vanlig menscykel.
På grund av den mer elastiska bindväven har kvinnor med hEDS/HSD en ökad tendens till urininkontinens, framfall och ländryggs- och bäckensmärta under graviditet. Det är mycket vanligt att kvinnor med hEDS/HSD har oregelbundna, rikliga mensblödningar och smärtsamma mensperioder. Det är också vanligt med smärta i samband med sex (dyspareuni), något som är viktigt att ta upp i möten med vården.
För en gravid kvinna med hEDS/HSD är det särskilt viktigt att träna regelbundet för att bibehålla god muskel- och ledfunktion. Bara i sällsynta undantagsfall är hEDS/HSD något direkt hinder för att bli gravid.
I samband med barnafödsel är det viktigt att vara medveten om att en del kvinnor med HSD/hEDS har skörare hud och slemhinna, och det kan vara så att det finns en ökad risk för bristningar.
Överrörlighet hos barn
Barn har generellt en ökad ledrörlighet jämfört med vuxna, och det är därför vanligt att man under barndomen inte uppfattar överrörligheten som något konstigt. Men barn kan ha HSD, och vanligen har även någon av föräldrarna också en överrörlighet.
Hos barn med HSD /hEDS kan överrörligheten leda till att den motoriska utvecklingen är försenad. Återkommande episoder av ”växtvärk” i underbenen är också vanligt. Barn med HSD/hEDS kan också ha en nedsatt fysisk och psykisk uthållighet jämfört med sina jämnåriga, vilket kan påverka skolgång och idrottsutövande.
Överrörlighet och instabilitet i fingerlederna kan försvåra aktiviteter som kräver handmotorik, exempelvis att skriva för hand.
Behandling vid hypermobilitetsspektrumsstörning
Behandlingen vid HSD/hEDS skräddarsys för varje drabbad individ, beroende på vad just den personen behöver hjälp med. Vanligen är behandlingen ett samarbete mellan olika yrkesgrupper; som läkare, fysioterapeut, arbetsterapeut, psykolog, kurator och dietist.
En fysioterapeut kan hjälpa att träna basal kroppskännedom, stabiliseringsträning, konditions- och avspänningsträning. Fysisk träning är mycket viktigt för personer som lider av HSD, eftersom det kan bidra till att stärka musklerna och minska risken för skador. En arbetsterapeut kan hjälpa till med hjälpmedel i det dagliga livet, ergonomi, balans mellan aktivitet och pauser (pacing) samt bedömning av funktionsförmåga i arbetet om det skulle bli aktuellt med sjukskrivning.
Ibland behövs det stabiliserande ortoser. Dessa tillverkas och provas ut av ortopedtekniker.
Medicinsk behandling kan innefatta läkemedel för smärta, mag-tarmbesvär, ortostatiska besvär, migrän/huvudvärk och psykiatriska besvär. Dietist kan kopplas in om den drabbade har besvär med mage och tarm.
Att lära sig mer om smärta, om copingmekanismer, och att få stöd i hur ens vardag och sociala liv påverkas av tillståndet är mycket viktiga komponenter, och här får den drabbade behandling via kurator eller psykolog. Konsekvenser av hEDS/HSD, som påverkad/nedsatt funktion, trötthet och långvarig smärta, kan leda till nedstämdhet och oro. En psykolog kan vara till hjälp för att hitta hjälpsamma förhållningssätt och strategier. Psykologen kan också utreda kognitiv påverkan, som exempelvis koncentrationssvårigheter och uttröttbarhet. En kurator kan ge samtalsstöd för dig och din familj vad gäller de sociala konsekvenserna av tillståndet.
På många hälsocentraler/vårdcentraler finns rehab-koordinatorer som kan vägleda kring arbete och sjukskrivning.
Prognos vid HSD
Om du har HSD är det också viktigt att lära sig att hantera sjukdomen på ett effektivt sätt. Det kan innebära att lära sig att undvika aktiviteter som kan orsaka skador på kroppen och att använda stödjande hjälpmedel som kan hjälpa till att minska smärta och obehag. Att ha en hälsosam livsstil med regelbunden träning, god sömn och en balanserad kost kan också vara till hjälp.
Det är bra att veta om att det finns en hög risk för skador vid kontaktsporter hos personer med HSD/hEDS, och dessa sporter bör därför undvikas. Informera din läkare om din diagnos om du ska opereras – det finns risk för sämre sårläkning och när man syr sår bör stygnen sitta tätare än hos andra och också sitta kvar längre tid,
HSD/hEDS är kroniskt, men många blir bättre av fysioterapi och anpassningar av arbetet. Hos pojkar medför puberteten ökad muskulatur, vilket förbättrar ledstabiliteten och ofta reduceras symtomen. På grund av hormonella inslag (progesteron) ses ofta en försämring hos flickor under puberteten.
