Karaktäristiska symtom för Huntingtons sjukdom är ofrivilliga, ständigt pågående, hastiga och oregelbundna rörelser. Demens är också ett typiskt symtom. Sjukdomen anses vara så kallad antecipatorisk, vilket innebär att yngre generationer som för sjukdomen har svårare symtom som ocks visar sig tidigare. Sjukdomen leder till döden efter cirka 20-25 år, men livslängden varierar från fall till fall.
Huntingtons sjukdom beskrevs först år 1872 men redan under 1500-talet beskrevs sjukdomen som danssjukan på grund av de oregelbundna och hastiga rörelserna. Numera används bara benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ryckiga rörelserna är ett symtom av flera.
Hur vanligt är Huntingtons sjukdom?
Statistiskt sett finns sjukdomen hos cirka sex till tolv människor per 100 000 invånare. Man uppskattar att det finns 1000 personer som har Huntingtons sjukdom i Sverige.
Hur får man Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom nedärvs om den ena föräldern har sjukdomen. Sjukdomen orsakas av en muterad gen som är ärftlig. Det är vanligt att den förälder som för den förändrade genen vidare till barnet inte själv känner till att han eller hon bär på sjukdomen. Har ett barn inte den muterade genen så kommer denne heller inte att föra den vidare. Det är vanligt att barn som ärver den muterade genen får sjukdomen i en svårare form än sin förälder.
Vilka är symtomen vid Huntingtons sjukdom?
Symtomen för Huntingtons varierar för varje individ dyker upp vid olika tillfällen beroende på vem som har sjukdomen. Det är vanligt att symtomen uppträder i medelåldern. Några av symtomen som den insjukna har är:
- Påverkad rörelseförmåga.
- Man förstår inte lika bra och kan heller inte hantera information på samma sätt.
- Påverkat beteende och personlighet.
- Påverkad tal- och andningsförmåga.
- Påverkad balans.
- Försämrad finmotorik.
- Försämrad förmåga att svälja.
Ofta är det inte sjukdomen i sig som leder till döden, utan de svåra komplikationerna den ger. Det finns även psykologiska symtom som depression och ångest.
Har jag Huntingtons sjukdom?
Vanligtvis diagnostiseras man flera år efter att de första symtomen trätt fram och man har fått någon form av rörelseproblem. Diagnosen ställs med hjälp av en neurologisk undersökning som sedan bekräftas med en DNA-analys. Skulle ens förälder bära på sjukdomen så kan man ta reda på om man själv bär på det muterade arvsanlaget. Man kan däremot inte få reda på när sjukdomen kommer börja att visa sig. Det är vanligt att man testar sig för att slippa leva med ovissheten om man riskerar att få sjukdomen eller inte. En annan anledning är för att kunna planera för den friska tid man har kvar. Barn testas bara om det finns en uppenbar misstanke om sjukdomen.
Hur behandlas Huntingtons sjukdom?
Behandlingen består av att man mildrar besvären som sjukdomen ger och att man får stöd för sina funktionsnedsättningar. När man får diagnosen Huntingtons sjukdom kommer man framförallt att behöva vägledning, stöd och hjälp från vård- och omsorgspersonal. Detsamma gäller för familj och närstående. Kunskap om sjukdomen, psykologiskt stöd och kontakt med andra i liknande situationer är mycket hjälpsamt. Efter cirka tio år kommer man att behöva hjälp dygnet runt.
