Hirschsprungs sjukdomen är till viss del genetisk och i Sverige föds omkring 20 till 25 barn med sjukdomen varje år. Sjukdomen är fyra gånger vanligare hos pojkar än hos flickor och cirka 10 till 15 procent av de som drabbas har även Downs syndrom. Utredning, operation och uppföljning är avgörande aspekter av hanteringen av Hirschsprungs sjukdom för att säkerställa bästa möjliga vård och livskvalitet för det drabbade barnet och dess familj.
Bakgrund om Hirschsprungs sjukdom
Hirschsprungs sjukdom uppstår på grund av en defekt i utvecklingen av nervceller i den aborala delen av tarmen under embryonal utveckling. Normalt sett migrerar enteriska neuronala stamceller från neurallisten längs embryots urtarm under de tidiga graviditetsveckorna. Störningar i denna migration kan leda till att de enteriska ganglierna inte utvecklas korrekt, vilket resulterar i ett aganglionärt segment av tarmen. Detta segment saknar förmågan att slappna av, vilket orsakar mekanisk obstruktion av tarmen och resulterar i symtom som förstoppning och uppblåsthet.
Genetik och ärftlighet vid Hirschsprungs sjukdom
Majoriteten av barnen med Hirschsprungs sjukdom är fullgångna och i övrigt friska. Sjukdomen kan förekomma i tre olika former: incidentell, familjär och syndromal.
Incidentell HD förekommer hos cirka 70 procent av patienterna och uppstår utan någon känd familjär koppling.
Familjär HD, som utgör cirka 18 procent av fallen, är ärftlig och följer ett autosomalt dominant mönster.
Vid syndromal HD, som förekommer hos cirka 12 procent av patienterna, föreligger ytterligare missbildningar eller syndrom, inklusive Downs syndrom. Mutationer i gener som RET-genen är vanliga hos patienter med Hirschsprungs sjukdom.
Symtom och tidig upptäckt vid Hirschsprungs sjukdom
Barn med Hirschsprungs sjukdom upplever vanligtvis svårigheter med avföring och gasavgång från födseln eller under de första månaderna av livet. De kan ha svårt att tömma tarmen på egen hand och behöver hjälp genom tarmsköljning. Andra vanliga symtom inkluderar en utspänd och svullen mage, smärta och kräkningar. Föräldrar bör vara uppmärksamma på dessa symtom och söka medicinsk hjälp om de uppstår.
Diagnos och utredning vid Hirschsprungs sjukdom
Misstanken om Hirschsprungs sjukdom väcks oftast när barnet har svårigheter med avföring eller visar andra symtom på tarmproblem. En grundlig utredning inklusive röntgen och biopsier är nödvändig för att fastställa diagnosen. Under utredningen kan barnet behöva hjälp med att tömma tarmen, vilket kan utföras med hjälp av en mjuk plastslang och eventuellt saltvattensköljningar. En ändtarmsröntgen utförs där kontrast injiceras via en tunn slang för att undersöka tarmreflexen och identifiera vilka delar av tarmen som saknar nervceller. För att definitivt bekräfta diagnosen krävs en biopsi av ändtarmens slemhinna, där mikroskopisk undersökning avgör närvaron eller frånvaron av nervceller. Om barnet är under ett år och biopsierna tas på mottagningen, kan föräldrar vara närvarande och stödja sitt barn. Hjärta och urinvägar undersöks med ultraljud på alla barn med konstaterad Hirschsprungs sjukdom.
Behandling vid Hirschsprungs sjukdom
Den primära behandlingen för Hirschsprungs sjukdom är kirurgisk, där den drabbade delen av tarmen avlägsnas. Innan operationen kan barnet behöva tarmsköljning för att underlätta tarmtömningen och förbereda tarmen för ingreppet. Föräldrar får ofta utbildning och stöd för att utföra tarmsköljning hemma under denna period.
Operationen för att korrigera Hirschsprungs sjukdom utförs oftast när barnet är i åldern mellan några månader och två år. Operationen tar omkring två till tre timmar och då föräldrar inte kan närvara vid narkosförberedelserna, är du som förälder ifrån ditt barn under fem till sju timmar. Under ingreppet avlägsnas den del av tarmen som saknar nervceller. Kirurgen kan välja att utföra operationen genom ändtarmen eller genom en kombination av titthålskirurgi. Noggrannhet är avgörande för att säkerställa att den drabbade delen av tarmen tas bort helt och hållet. Om gränsen till frisk tarmvävnad är osäker kan en temporär stomi (en påse på magen) placeras för att underlätta läkning. Komplikationer såsom blödning eller infektion är sällsynta men kan uppstå.
Efter operation vid Hirschsprungs sjukdom
Efter operationen får barnet smärtstillande medicin och övervakas på sjukhuset under 3–7 dagar. De första veckorna efter operationen kan barnet behöva byta blöjor frekvent och uppleva hudirritation kring ändtarmsområdet. Regelbundna smörjningar kan hjälpa till att minimera detta obehag. En tarmsköterska ger råd och stöd angående skötseln av ändtarmen och eventuell stomi. Blöjor och salvor skrivs ut från avdelningen för att underlätta i den initiala återhämtningsperioden.
Komplikationer vid Hirschsprungs sjukdom
Även om behandlingen har förbättrats finns det fortfarande problem efter operationen, som tarminflammation, läckage av avföring och svårigheter att tömma tarmen. Det är viktigt att föräldrar och vårdpersonal är medvetna om potentiella komplikationer och vidtar åtgärder för att förebygga dem. För att hantera dessa komplikationer har nya metoder och principer utvecklats, som att använda mediciner som natriumkromoglikat, genomföra appendikostomi (en operation där man skapar en öppning i blindtarmen) och ge injektioner av botulinumtoxin A. Dessutom undersöks det om det går att använda stamceller från tarmen för att behandla sjukdomen i framtiden.
Uppföljning och livskvalitet vid Hirschsprungs sjukdom
Uppföljning är en viktig del av vårdprocessen för barn med Hirschsprungs sjukdom. Kontroller utförs regelbundet för att övervaka tarmfunktionen, ändtarmens hälsa, samt barnets generella tillväxt och välmående. Vissa barn kan behöva fortsatt hjälp med tarmtömning eller hantering av avföringsläckage. Specialiserad vård och stöd ges av barnkirurger, tarmsköterskor samt andra hälso- och sjukvårdspersonal vid behov. Föräldrarna spelar en viktig roll genom att vara delaktiga i barnets vård och kommunicera eventuella bekymmer eller behov till vårdteamet. Livskvalitetsbedömningar och enkäter används för att säkerställa att barnets behov tillgodoses och inga symptom ignoreras.
Livet med Hirschsprungs sjukdom och anpassningar
Livet med Hirschsprungs sjukdom kan vara utmanande för både barn och deras familjer. Barn kan behöva göra anpassningar i sin livsstil och dagliga rutiner för att hantera sina tarmproblem. Föräldrar och vårdpersonal spelar en viktig roll i att stödja och guida barnet genom denna process. Det är viktigt att ge barnet möjligheten att leva ett så normalt och uppfyllande liv som möjligt, samtidigt som man erbjuder det stöd och den vård som behövs för att hantera dess behov.
Sammanfattning om Hirschsprungs sjukdom
Hirschsprungs sjukdom är en utmaning både för barn och deras vårdgivare. Genom tidig upptäckt, noggrann medicinsk behandling och långsiktig uppföljning kan barn med denna sjukdom trivas och leva ett fullvärdigt liv. Det är viktigt att sprida medvetenhet och förståelse kring detta tillstånd för att säkerställa att barn med Hirschsprungs sjukdom får den vård och support de behöver för att blomstra. Med rätt stöd och resurser kan barn med denna sjukdom övervinna sina utmaningar och leva ett lyckligt och hälsosamt liv.
Framtidsutsikter vad gäller Hirschsprungs sjukdom
På grund av sjukdomens sällsynthet krävs nationella vårdprogram och ett register för spädbarnskirurgi för att övervaka och förbättra vården av dessa barn. Framtida forskning och studier behövs för att jämföra olika behandlingsmetoder och utvärdera nya tillvägagångssätt för att minska komplikationer och förbättra resultatet för barn med Hirschsprungs sjukdom.
