Till slut leder den ofta till ett överskott av järn som behöver behandlas. Det järn som skapas samlas framför allt i levern, leder, hjärtat och bukspottkörteln, och det är viktigt att upptäcka sjukdomen innan den leder till permanenta skador.
Symtom på hemokromatos
Det intressanta med tecknen på hemokromatos är att de faktiskt liknar symtomen på järnbrist. Hemokromatos visar sig framför allt genom trötthet, och den börjar oftast uppstå i medelåldern. Men tecknen kan oftast vara diffusa, och dessutom liknar de symtom på andra sjukdomar eller besvär som kan förklaras med livsstilsfaktorer. Därför är det lätt att t ex skylla det på stress eller dålig sömn.
Därför upptäcks hemokromatos ofta av slumpen, t ex vid hälsoundersökningar som mäter nivåerna av järn och andra ämnen i kroppen. Annars kan det hittas när ledbesvär börjar uppstå, vilket vanligtvis är nästa steg i sjukdomen. Även magsmärtor kan vara ett tecken. Ibland upptäcks hemokromatos också när personer söker vård för impotens eller nedsatt sexlust.
Oavsett symtomens styrka och orsak är det viktigt att sjukdomen upptäcks. Om hemokromatos inte behandlas kan det leda till diabetes och till slut leversvikt.
Orsaker till hemokromatos
Hemokromatos är en ärftlig sjukdom, och du behöver ha två föräldrar med anlagen för att utveckla den. Ungefär 10 procent av Sveriges befolkning beräknas bära på anlagen, men eftersom båda föräldrarna behöver ha dem för att hemokromatos ska utvecklas har långt färre den dubbla uppsättningen som leder till sjukdom. Många bär alltså anlagen vidare från en förälder utan att bli sjuka.
Anlagen som orsakar hemokromatos beror på en mutation i vår arvsmassa (DNA:t i våra celler). Genen som det handlar om kallas för HFE. Den krävs för att bilda det protein som reglerar kroppens järnnivåer. Vid hemokromatos fungerar den inte som den ska och gör att järnnivåerna blir högre än det som är hälsosamt.
De som bär på anlag från båda föräldrarna har sämre förmåga att reglera upptaget av järn i tarmen. När onormalt mycket järn tas upp blir det till s k fritt järn, som är giftigt för kroppens celler, bl a de som finns i levern. Och det är också denna giftighet som orsakar symtomen som till slut uppstår.
Det finns även s k sekundär hemokromatos som uppstår till följd av många blodtransfusioner eller ett högt intag av järntillskott. Om du tar kosttillskott som innehåller järn är det viktigt att följa den rekommenderade doseringen på förpackningen.
Undersökning och diagnos
Hemokromatos diagnostiseras genom blodprover. Ofta är det mängden ferritin (ett protein i kroppen som binder järn) som mäts, då det ger en god indikation på järnnivån. Ibland används gentestning för att bekräfta diagnosen, men det har visat sig ha begränsat värde eftersom en del har genuppsättningen utan att bli sjuka.
Vid bekräftad hemokromatos krävs behandling för att komma till rätta med sjukdomen. Det finns också sjukdomar med liknande symtom som är det bra att utesluta vid undersökningen, t ex leversjukdomar och hepatit C.
Behandling av hemokromatos
Hemokromatos är en kronisk sjukdom som inte kan botas, men besvären kan behandlas. Den behandlas genom att regelbundet tappa kroppen på blod. Oftast görs flera, större blodtappningar i början för att få ned järnnivåerna ordentligt, sedan brukar det räcka med underhåll (cirka fyra gånger per år).
Blodtappningen är ofarlig och förhindrar eventuella skador från att uppstå eller växa i omfattning. Förutom blodtappningarna är det viktigt att själv ha goda och varierade kostvanor. Begränsa intaget av väldigt järnrika livsmedel (t ex blodpudding) och undvik alkohol. Ta inte kosttillskott med järn.
Att leva med hemokromatos
Om diagnosen ställs tidigt och behandling sätts in utgör hemokromatos inte något hinder för att leva ett friskt och långt liv. Dessvärre går eventuella skador på lever eller bukspottkörtel som redan uppstått inte att reparera, men efter att behandlingen påbörjats skadas de inte ytterligare. I och med ärftligheten rekommenderas det också att nära släktingar utreds för hemokromatos.
