Gastrointestinal stromacellstumör, GIST, är en ovanlig form av cancer i mag-tarmkanalen. Tumörerna kan uppträda var som helst i tarmsystemet, från matstrupe till ändtarm, men förekommer oftast i magsäcken (60–70 procent) och i tunntarmen (20–30 procent). Tumörerna kan bli mycket stora. Det finns exempel på tumörer som vägt över fem kilo när patienten har fått sin diagnos.
GIST är en typ av sarkom, vilket är tumörer som har sitt ursprung i ben, muskler, blodkärl eller bindväv. I fallet med GIST utvecklas tumören från förstadier till bindvävsceller i mag-tarmkanalen.
GIST – en ovanlig tumörsjukdom som kräver expertis
GIST är en ovanlig tumörsjukdom som drabbar omkring 130 personer om året i Sverige. Diagnosen är sällsynt före 40 års ålder och medelåldern vid diagnos är 65 år. Män och kvinnor drabbas lika ofta.
Eftersom GIST är en ovanlig sjukdom är det endast ett fåtal experter som har djupare kännedom om hur sjukdomen ska utredas och behandlas. Idag finns därför tre multidisciplinära centra för vård av sarkom i Sverige: Lund, Göteborg och Stockholm.
Mutation är orsaken till GIST
GIST beror på en skada, en så kallad mutation, i en gen för något som kallas KIT-receptorn. Mutationen uppstår sannolikt av en slump i enstaka celler, och det leder till aktivering av ett enzym, tyrosinkinaset c-Kit. Följden blir att de naturliga stoppsignalerna för celldelning inte fungerar, varpå GIST-cellerna börjar dela sig snabbare och så småningom ger upphov till en tumör.
Kända riskfaktorer för GIST är att vara 50 år och äldre, eller att ha specifika tumörstörningar som familjärt GIST-syndrom, Neurofibromatosis typ 1 eller Carney-Stratakis syndrom.
Symtom vid GIST
GIST ger diffusa symtom, och de kan variera beroende på var tumören sitter. Symtomen kan också variera på grund av att tumören kan ha olika grad av aggressivitet och växa olika snabbt. Hos vissa individer växer tumören långsamt och ger inte så mycket symtom. I andra fall kan tumören vara mer aggressiv, växa snabbt och också sprida sig.
De vanligaste symtomen vid GIST är:
- smärtor i buken
- fyllnadskänsla i magen på grund av att tumören trycker på andra organ,
- knöl i buken som läkaren eller patienten själv kan känna
- blödning från mag-tarmkanalen
- blodbrist med symtom som trötthet och yrsel (på grund av blödning i mag-tarmkanalen)
- avmagring, sämre aptit, illamående, svårigheter att svälja
- sjukdomskänsla och feber
Utredning av GIST
När läkaren misstänker en tumör i mag-tarmkanalen som bakomliggande orsak till patientens symtom gör en utredning som innefattar flera olika typer av undersökningar. Det kan innefatta ultraljud, röntgen och endoskopi, där man med ett böjligt instrument kan undersöka mag-tarmkanalen från insidan och ta prover på tumören.
Om man tar ett prov från tumören, en så kallad biopsi, ställs diagnosen GIST genom att patologen tittar på tumörens utseende och uttrycket av tyrosinkinas-receptorn KIT.
Så kallad PET-kameraundersökning, där radioaktiva spårämnen sprutas in i blodet, används vanligen för att kartlägga sjukdomens utbredning och för att senare kontrollera effekten av behandlingen.
För att gradera allvarlighetsgraden och spridningen av tumören, och för att besluta kring behandlingen, använder vården ett indelningssystem som kallas TNM-systemet. Det är baserat på fyra faktorer:
- Storleken på den tumören (T).
- Spridningen till närliggande lymfkörtlar (N).
- Spridningen (metastaser) till andra delar av kroppen, såsom levern, benen, lungorna och vävnaden som omger buken (M).
- Hur snabbt cancercellerna växer och delar sig (mitotisk hastighet).
Behandling vid GIST
Kirurgi är förstahandsvalet vid GIST när tumören inte är spridd. Drygt hälften av patienterna botas med hjälp av kirurgi. Operationen behöver göras med mycket vid marginal, vilket innebär att man också behöver ta bort en del av den friska vävnaden som omger tumören. Det är mycket ovanligt att sjukdomen sprider sig till lymfkörtlar, så dem behöver man vanligen inte ta bort.
Efter operation är det vanligt med tablettbehandling med en så kallad tyrosinkinashämmare för att minska risken för återfall. Det fungerar som en bromsmedicin, då preparatet blockerar funktionen hos c-Kit, det enzym som ger cancercellerna förmågan att dela sig ohämmat. Vid behandlingen med tyrosinkinashämmare blir cancercellerna hämmade i sin tillväxt och dör inom några veckor. Tablettbehandlingen innebär en förlängd överlevnad.
För de patienter som inte kan behandlas med kirurgi används tyrosinkinashämmare som bromsmedicin. Inom ett par månader brukar 60 procent ha svarat på behandlingen och bara 10–15 procent har ingen nytta alls av behandlingen. Syftet med tyrosinkinashämmaren är att tumören ska sluta växa för att istället börja skrumpna. Detta är troligtvis ingen botande behandling, utan när man slutar medicinera kommer tumören att börja växa igen.
Om patienten slutar svara på behandlingen, eller inte svarar alls, kan man sätta in andra typer av tyrosinkinashämmare som inte bara blockerar c-KIT utan även andra system.
Biverkningar av den första typen av tyrosinkinashämmare kan vara:
- Att samla på sig vätska, framför allt i ansiktet
- Illamående och diarré.
- Trötthet
Biverkningar av den andra typen av tyrosinkinashämmare:
- Trötthet
- Symtom från munnen och mag-tarmkanalen
- Missfärgning av hud och hår
- Irritation i handflator och på fotsulor
Prognos för den som drabbats av GIST
Prognosen för personer med GIST har förbättrats dramatiskt under de senaste 20 åren. De flesta drabbade lever med sjukdomen i många år.
Eftersom det är så få som drabbas i Sverige är det svårt att få fram statistik för överlevnaden vid GIST här. Amerikanska cancerinstitutet (The National Cancer Institute) rapporterar en femårsöverlevnad på 83 procent, det vill säga att 83 procent av de som drabbas av GIST fortfarande lever efter fem år. Om inte tumören hunnit sprida sig är prognosen ännu bättre, 93 procent.
