Hypertrofisk kardiomyopati vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen
Kardiomyopati betyder sjukdom i hjärtmuskeln och hypertrofi betyder förstorat. Hypertrofisk kardiomyopati, HCM, betyder med andra ord en förstorad hjärtmuskel som orsakas av sjukdom i hjärtmuskulaturen. Hjärtat pumpar hårdare men arbetet blir ineffektivt och patienterna kan få symtom på hjärtsvikt. Att hjärtmuskeln är förstorad har vanligtvis en orsak såsom högt blodtryck, hjärtsvikt eller regelbunden intensiv träning. Hypertrofisk kardiomyopati beror dock inte på sådana orsaker utan omkring hälften av fallen anses bero på ärftliga faktorer. HCM förekommer hos cirka 1 av 500 till 1 000 vuxna personer, vilket gör den till den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Långt ifrån alla har dock symtom och tillståndet är ovanligare hos yngre personer.
Symtom på hypertrofisk kardiomyopati, HCM
Många känner inte ens till att de har sjukdomen och flertalet har endast lindriga symtom eller inga alls. Vid störningar i hjärtats pumpförmåga, blodförsörjning och elektriska retledningssystem kan man få symtom såsom:
- andfåddhet
- bröstsmärta
- hjärtklappning
- yrsel i vila eller vid fysisk ansträngning
- svimning
Det är extra vanligt med symtom vid ansträngning.
Vardagen påverkas beroende på symtom och funktionsnivå. De flesta kan dock leva ett relativt normalt liv och begränsas endast i vissa specifika situationer. Symtom kan utlösas av fysisk ansträngning, intag av större måltid, alkoholintag eller vätskebrist. Om man tar kärlvidgande eller vätskedrivande läkemedel kan dessa bidra till symtom.
Dags att söka vård vid symtom på HCM
Om du har symtom på HCM ska du kontakta en vårdcentral. När du är diagnostiserad med HCM bör du om du mår sämre och lättare blir andfådd, kontakta den mottagning där du har din behandlande läkare.
Du bör genast ringa 112 om du får något av symtomen:
- du svimmar
- du får kraftig andnöd
- du får ihållande hjärtklappning
- du får ont i bröstet
Orsaker till hypertrofisk kardiomyopati
Den vanligaste orsaken till HCM är blockeringar som påverkar hjärtats blodtillförsel och ger högt blodtryck. Det kan dock finnas andra orsaker, exempelvis:
- viral infektion i hjärtat
- onormal hjärtklaff
- njursjukdom som behöver dialys
- alkohol eller kokainmissbruk
- HIV-infektion
Utredning & diagnos av hypertrofisk kardiomyopati
Ibland kan HCM utan symtom upptäckas vid en hälsoundersökning alternativt vid riktad släktutredning. Riksidrottsförbundet rekommenderar screening av elitidrottare i flera grenar. Screening kan innefatta exempelvis anamnes och EKG (vid HCM ses väggtjocklek på minst 15 mm vid ultraljudsundersökning av hjärtats vänstra kammare). EKG görs både i vila och under aktivitet, så kallat arbetsprov. Man gör även en 24-timmarsregistrering av EKG. Hypertrofi kan ses genom ultraljudsundersökning av hjärtat. Ultraljudet visar hur tjocka hjärtats väggar är, hjärtats pumpförmåga och hur hjärtklaffarna fungerar. Man får lämna blodprov och läkaren tar blodtryck. Magnetkamera används i vissa fall, för att bedöma mer svårundersökta delar. För att utesluta inlagringssjukdomar i hjärtat kan läkaren även ta ett vävnadsprov från hjärtmuskeln.
Positronemissionstomografi (PET) kan visa på eventuella förändringar i blodflöde och metabolism. Hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati verkar minskad blodflödesreserv vara associerad med ökad dödlighet. PET används dock inte i rutinsjukvården för HCM.
Genetisk utredning bör erbjudas
Hypertrofisk kardiomyopati är ofta genetiskt nedärvt och genetisk utredning görs vanligtvis. Då man i ungefär hälften av fallen hittar en genetisk avvikelse (mutation) som förklarar HCM, bör patienterna erbjudas genetisk utredning vid någon kardiogenetisk mottagning på universitetssjukhus med rätt kompetens. Om genetisk avvikelse finns kan det leda till utredning av ytterligare släktingar där riskvärdering och uppföljning bör göras.
Undersökning av HCM av närstående
Det är 50 procents risk att du får anlaget och riskerar att få sjukdomen om en av dina föräldrar har den form av sjukdomen som beror på förändringar i generna. Alla som har anlaget blir dock inte sjuka. Barn till förälder med HCM som beror på genförändringar bör undersökas med EKG och ultraljud av hjärtat, vartannat år från sex års ålder. Som vuxen bör du undersökas med två till fem års intervall, om en undersökning har visat att du har ett sjukdomsanlag alternativt om du har förälder, barn eller syskon med HCM.
Att göra själv vid hypertrofisk kardiomyopati
Det finns saker man kan göra själv för att minska besvären:
- Att gå på kontinuerliga läkarkontroller.
- Ta dina utskrivna läkemedel regelbundet och i korrekt dos.
- Regelbunden motion, anpassad efter din förmåga.
- Tung fysisk ansträngning med stor försiktighet och undvik intensiva idrottsaktiviteter, exempelvis tyngdlyftning och löpning. Vid tung fysisk ansträngning är HCM ofta orsak till plötsliga dödsfall.
- Alkohol bör intas med stor försiktighet då det finns risk för rytmrubbning. Vid stor alkoholkonsumtion kan hjärtmuskeln försvagas och du kan få bestående men.
- Försök att hålla en jämn vätskebalans. Var medveten om att magsjuka eller vätskebrist kan ge ökande symtom.
- Berätta alltid för läkare du träffar att du har HCM, speciellt om du måste ta läkemedel som är kärlvidgande eller vätskedrivande.
Läkemedelsbehandling vid hypertrofisk kardiomyopati
Patienter som saknar symtom förskrivs vanligtvis inte läkemedel. HCM är en livslång sjukdom och behandlingen som finns är symtomlindrande. Hos vuxna patienter med symtom rekommenderas betablockerare, vilket gör att hjärtat arbetar lugnare och mer effektivt. Om detta ger biverkan eller inte har tillräcklig effekt kan man prova en kalciumantagonist.
Vid symtom på hjärtsvikt kan du behöva ta vätskedrivande läkemedel. Rytmrubbningar som förmaksflimmer och rubbningar från hjärtats kammare kan ofta behandlas med läkemedel.
Behandling med operation eller alkoholablation vid HCM
Om den förtjockade hjärtmuskeln leder till förträngning som försvårar hjärtats blodflöde kallas sjukdomen hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM). Om läkemedel inte hjälper vid denna variant kan operation bli aktuellt, där man tar bort en del av den förtjockade delen av hjärtmuskeln.
Alternativt genomförs alkoholablation där läkaren genom en tunn slang sprutar in en liten mängd alkohol i ett av hjärtats kranskärl. Detta leder till att förtjockningen krymper ihop. Generellt lämpar sig operation bättre för yngre patienter och alkoholablation kan vara att föredra för de äldre.
Förmaksflimmer är vanligt förekommande och antikoagulation och rytm- och frekvensreglering behövs. Sjukdomen har vanligtvis ett godartat förlopp, men individualiserad bedömning krävs. Om hjärtat har nedsatt pumpförmåga är prognosen mer dyster.
Intern defibrillator kan förhindra plötslig död
Ett effektivt sätt att bryta livshotande rytmrubbningar är att använda en intern defibrillator (ICD), vilken opereras in och återställer din vanliga hjärtrytm med en elektrisk stöt. Man behöver därför riskvärdera patienter med hypertrofisk kardiomyopati och erbjuda en implanterbar defibrillator i de fall där det är aktuellt. Det kan handla om att du har haft återkommande problem med allvarlig hjärtklappning, svimning eller då du överlevt hjärtstopp.
HCM hos gravida säkert vid kontroller
Vid god symtomkontroll anses graviditet och förlossning vara säker. Vid symtom av sjukdomen före graviditeten ökar risken för komplikationer. Om kvinnan har symtom på hypertrofisk kardiomyopati ska samråd ske mellan förlossningsläkare, anestesiolog och kardiolog vid specialiserat centrum. Om du har HCM och planerar att bli gravid är det viktigt att du i god tid pratar med din läkare. Det är viktigt att du är medveten om och diskuterar den risk som kan finnas, att barnet ärver ett anlag för HCM.
Idrott och träning vid HCM
I en amerikansk studie där man obducerat idrottare som avlidit plötsligt, sågs hypertrofi hos närmare hälften. Även ett stort antal fallrapporter visar på samband mellan kraftig ansträngning och död. Därför avråds patienter från högintensiv idrott med tempoväxlingar, men också idrotter med uttalad statisk belastning, exempelvis tyngdlyftning. Man behöver även vara medveten om risken för svimning, till exempel vid dykning och höghöjdsaktiviteter.
Däremot anses måttlig fysisk aktivitet vara värdefullt med tanke på den sammantagna hälsobefrämjande effekten.
Att leva med HCM
Hur det är att leva med hypertrofisk kardiomyopati kan variera mycket mellan olika personer. Många har inga symtom eller endast lindriga. Om du har anlag för HCM men är fri från symtom och där EKG och ultraljud saknar sjukliga förändringar, är det av stor vikt att du ser dig själv som frisk och lever ditt liv som vanligt. Det som inte fungerar bra är elitidrott eller yrken såsom pilot.
Samlad kompetens behövs för HCM patienter
Trots att hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen är gruppen patienter inte stor. Symtomen är ospecifika, och det krävs uppmärksamhet för upptäckt. För en optimal handläggning krävs samarbete mellan många olika specialistområden. Är det ett tillstånd av uttalad hjärtsvikt och ingen medicinering ger förbättring, kan det bli aktuellt med hjärttransplantation.
Visionen är effektivare behandling av HCM
Mer forskning inom området ger förbättrat kunskapsläge och tillämpning av genetisk vägledning, vilket kan göra att fler patienter med hypertrofisk kardiomyopati upptäcks. Målet är att på ett effektivt sätt kunna behandla orsaken snarare än symtomen, till följd av mer kunskap om hur sjukdomen fungerar rent genetiskt.
