Vad är Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga bindvävssjukdomar som kännetecknas av en förändrad struktur av bindväven. Bindväv spelar en viktig roll i kroppen genom att ge stadga åt vävnader och organ samt hålla samman kroppens beståndsdelar. EDS ger vanligtvis överrörlighet i lederna, uttänjbar och känslig hud och smärta. Bindväven i kroppen innehåller kollagen, och beroende på vilken typ av kollagen som påverkas och hur det påverkas kan olika konsekvenser uppstå. Det kan exempelvis betyda försämrad hållfasthet och ökad töjbarhet i senor, ligament och hud, men även avvikelser i skelett, blodkärl och inre organ. Sjukdomen räknas som en multisystemåkomma och omfattning och svårighetsgrad varierar från person till person.
EDS namngavs efter den danska hudläkaren Edvard Ehlers och den franske hudläkaren Henri Alexandre Danlos, som först beskrev sjukdomen år 1901.
Typer av Ehlers-Danlos syndrom
Det finns 13 olika typer av EDS, varav de flesta är sällsynta. Den vanligaste varianten är hypermobil EDS (hEDS). En annan relativt vanlig typ är klassisk EDS (cEDS) medan den vaskulära typen, vEDS, är mycket sällsynt och allvarligare. Varje typ har sina egna unika kännetecken och symtom. Symtomen kan variera från person till person och i svårighetsgrad.
Vem drabbas av Ehlers-Danlos syndrom?
EDS påverkar både män och kvinnor i lika stor utsträckning, men uttrycket för sjukdomen kan vara starkare hos kvinnor, troligtvis på grund av hormonella faktorer. EDS är till viss del ärftligt, men sjukdomen kan också uppkomma som ett nytt fel i arvsmassan som inte har med föräldrarnas gener att göra. Det är mycket svårt att uppskatta förekomsten av EDS exakt, men det beräknas vara omkring 1 på 2500-5000 individer. Mörkertalet är dock troligtvis stort eftersom många människor med EDS får andra felaktiga diagnoser eller saknar en diagnos helt. Dessutom saknas ett register för att spåra antalet diagnoser i Sverige.
Symtom och komplikationer vid Ehlers-Danlos syndrom
EDS är ofta förknippat med smärta och värk, både långvarig och akut. Smärtan kan vara ett resultat av instabila leder, muskelproblem och andra bindvävsrelaterade komplikationer. På sikt kan detta leda till ökat slitage av lederna och artros. I vissa fall kan problem med tandköttet uppstå eftersom gom och tandkött är extra känsligt hos personer med EDS. Det finns även en ökad risk för tandlossning. Då huden är skör och vanligtvis töjbar ökar risken för svårläkta sår och ärrbildningar. En stark trötthet förekommer ofta till följd av smärta och musklernas ständiga arbete. Samsjuklighet, där EDS-patienter har andra sjukdomar eller tillstånd, är också vanligt. Beroende på typen av EDS kan det bland annat förekomma symtom som överrörliga leder, mjuk och töjbar hud, ledluxationer (leder som går ur led), blåmärken, muskelsvaghet.
Diagnos av hEDS och HSD – vanligaste typen av EDS
Hypermobil EDS (hEDS) är en klinisk diagnos, vilket betyder att det inte finns specifika laboratorieprover eller genetiska tester för att bekräfta diagnosen. I stället ställs diagnosen av legitimerad vårdpersonal med nödvändig kompetens baserat på kliniska kriterier och kroppsundersökning. Det är viktigt att notera att diagnosen kan ändras över tid om symptombilden eller diagnoskriterierna förändras.
Man har mycket strikta kriterier för diagnosen hEDS och patienter med likartade symtom kan i stället omfattas av den nya diagnosen hypermobilitetsspektrumstörning (HSD), där kriterierna är mindre strikta. hEDS och HSD har mycket snarlika symtom och därför skriver man ofta ”hEDS/HSD” för att visa att det rör sig om samma kliniska syndrom.
Symtom och samsjuklighet
hEDS och HSD kännetecknas av överrörliga leder, ledinstabilitet och smärta. Det finns dock även andra symtom som kan vara direkt eller indirekt relaterade till överrörliga leder, och detta samlade tillstånd kallas ofta “samsjuklighet”. Symtomen kan variera betydligt från person till person.
Typiska symtom vid hEDS/HSD
- Led- och muskelsmärtor
- Instabila leder (leder som kan ”haka upp sig” eller lätt gå ur led)
- Lätt att få blåmärken
- Huvudvärk, migrän
- Trötthet, orkeslöshet, koncentrationssvårigheter
- Sömnstörningar
Andra besvär som kan förekomma mer eller mindre vanligt vid hEDS/HSD är mag- och tarmbesvär, känsliga slemhinnor i exempelvis munhåla, bihålor och underliv, nedsatt effekt av lokalbedövningsmedel, hjärtklappning, svimningstendens, temperaturstegring, ökad förekomst av depression och ångest, blåsrubbningar, ökad förekomst av ADHD och Autismspektrumstörning.
Kvinnor med hEDS/HSD kan också uppleva problem som inkontinens, framfall och graviditetsrelaterade besvär. Smärtsamma menstruationsperioder och smärta vid sexuell aktivitet är vanligt förekommande och bör diskuteras med vården.
Barn med överrörlighet
Barn har generellt sett ökad ledrörlighet, och vissa symtom som är karakteristiska för hEDS kan uppstå tidigt i livet. Dessa barn kan exempelvis ha smärtor i benen, svårigheter med finmotorik och koncentration, samt ökad benägenhet att få blåmärken. Både vid hEDS och HSD kan överrörligheten leda till försenad motorisk utveckling.
Det är viktigt att föra en tidig dialog med skolans personal för att underlätta anpassningar och förståelse för barnets behov, även om diagnos ännu inte är fastställd.
Symtom som kan förekomma hos barn med hEDS/HSD
- Smärta i underbenen som återkommer, kan ibland misstolkas som ”växtvärk”.
- Nedsatt fysisk uthållighet. Detta kan påverka skolgång och idrottsutövande, men ses ofta vid enklare aktiviteter som till exempel långpromenader.
- Överrörlighet och instabilitet i fingerlederna kan försvåra finmotoriken så som att skriva för hand.
- Trötthet, nedsatt psykisk uthållighet och koncentrationsförmåga samt rastlöshet kan hos vissa av dessa barn påverka skolgången Om det finns misstanke om neuropsykiatriska funktionsnedsättningar bör det utredas.
- Blåmärken kan lätt uppstå och vålla oro och ibland även misstanke om misshandel. Frekventa blåmärken bör utredas för att utesluta andra orsaker.
- Förstoppning och ätproblem förekommer hos vissa barn.
Egenvård och behandling
Egenvård spelar en avgörande roll och innefattar rätt anpassad fysisk aktivitet, god sömn, stresshantering och att undvika aktiviteter som kan förvärra tillståndet. Stresshantering som exempelvis djupandning eller avspänningsövningar, kan även minska smärtan för vissa personer. Transkutan elektrisk nervstimulering (TENS) kan också vara smärtlindrande. Behandlingen med TENS utnyttjar kroppens eget smärthämningssystem och har inga biverkningar. TENS finns som egenvård att köpa i exempelvis sportbutiker. Ibland kan ledskydd, så kallade ortoser, avlasta leden.
Det finns ingen botande behandling för hEDS/HSD, så behandlingen fokuserar på att lindra symtom, förebygga skador och förbättra livskvaliteten. Behandlingsmetoder kan inkludera fysioterapi, arbetsterapi, smärtlindrande läkemedel, smärtspecialist, hantering av samsjuklighet, kurator, psykolog, ortopedingenjör och tandläkare/bettfysiolog.
Konsekvenser av hEDS/HSD
Att leva med hEDS/HSD kan vara utmanande och påverka många aspekter av vardagen. Smärta och fysisk begränsning kan påverka arbete, utbildning och socialt liv. Psykologiskt stöd är viktigt för att hantera de emotionella utmaningar som sjukdomen medför, och det är viktigt att informera och utbilda anhöriga och arbetsgivare om tillståndet för att få stöd och förståelse.
Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom www.ehlers-danlos.se är en patientorganisation för dig med hEDS/HSD.
Avslutande tankar
Ehlers-Danlos syndrom är en komplex och mångfacetterad bindvävssjukdom som påverkar många aspekter av individers liv. Diagnos och behandling är nyckeln till att hantera sjukdomen och förbättra livskvaliteten för de som lever med den. Ökad medvetenhet och forskning är viktiga för att förbättra möjligheterna till diagnos och behandling av patienter med hEDS/HSD. Det är viktigt att komma ihåg att varje person med detta tillstånd är unik och kräver en individanpassad behandlingsplan.
