Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tecken på om man är drabbad

Det menar överläkare och professor Thomas Sejersen vid neuropediatriska avdelningen på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset. Särskilt viktigt är det att öka kunskapen om DMD hos vissa yrkesgrupper.

– Yrkesgrupper som träffar barnen i tidig ålder, så som BVC-personal, sjukgymnaster, barnläkare och husläkare behöver ökad kunskap för att man ska kunna ställa en så tidig diagnos som möjligt. En stor utmaning är att just att diagnosticera DMD så tidigt som möjligt eftersom tidig behandling av DMD ger möjlighet att med behandling tidigare bromsa upp sjukdomsprogressen.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – orsak

Dystrofin är ett protein som är viktigt för att vår kropp ska hålla musklerna intakta. Vid muskeldystrofi har kroppen en oförmåga att producera dystrofin vilket leder till en progressiv försämring av muskelfibrerna.

Orsaken är relaterad till en mutation i den så kallade dystrofingenen som finns på x-kromosomen. Det är inte bara en mutation i genen som leder till sjukdomen utan ett stort antal olika mutationer.

– Dystrofingenen är en av de största generna vi har i vår arvsmassa. Genen är belägen på x-kromosomen, det vill säga den kvinnliga könskromosomen. Flickor har två x-kromosomer så de blir med sällsynta undantag inte sjuka. Flickor är istället bärare av anlaget eftersom de har en extra ”frisk” x-kromosom som skyddar. Pojkar har däremot bara en x-kromosom och drabbas därför av DMD om dystrofigenen inte fungerar, förklarar Thomas Sejersen.

Man uppskattar att förekomsten av DMD är 1 per 3 500 – 6 000 nyfödda pojkar.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – symtom

Man delar upp DMD i fem stadier, presymptomatiskt, tidig gångfas, sen gångfas, tidig icke gångfas och sen icke gångfas.

Vid första stadiet, presymptomatiskt, är det få som får diagnos om man inte kunnat fastställa att sjukdomen finns i familjen eller om man bekräftat diagnos med blodprov. Detta då symtomen i det tidiga stadiet i barnets ålder ofta är vaga och otydliga vilket gör det svårt att ställa diagnos.

I det andra stadiet, tidig gångfas, börjar barnet att röra på sig alltmer och tecknen, och symtomen, vid DMD blir med ens mer framträdande, vilket bekräftas av Thomas Sejersen.

– Tidiga tecken visar sig ofta i 2–3 årsåldern eller därefter i form av avplanande utveckling av rörelseförmågan, som till exempel inslag av snubblighet och svårigheter att springa eller resa sig till stående. Därutöver kan det finnas tecken i form av oproportionerligt kraftiga vader och ibland även tecken på sen språkutveckling.

Vanliga symtom vid Duchennes muskeldystrofi (DMD)

• Snubblighet
• Svårigheter att springa
• Svårigheter att hoppa
• Svårigheter att resa sig till stående
• Tågång, att barnet går på tårna
• Oproportionerligt kraftiga vader
• Sen språkutveckling

Det är vanligt att barn som försöker ställa sig upp flyttar händerna längs låren som extra stöd, något som är känt som Gowers manöver

I det tredje stadiet, sen gångfas, bekräftas detta ytterligare då barnet till skillnad från andra stadiet nu plötsligt kan ha svårigheter att gå på plana underlag, gå i trappor eller att just ta sig från sittande till stående position.

Den fjärde fasen, tidig icke gångfas, innebär vanligtvis att barnet blir rullstolsburet och eftersom styrkan i överkroppen och hållningen fortfarande är tillräcklig i detta stadium går det ofta relativt bra att ta sig fram med rullstol utan hjälp.

I det femte stadiet, sen icke gångfas, blir armar och ben kraftigt försvagade vilket gör att barnet kan ha svårt att upprätthålla en god hållning.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – så kan vården hitta patienterna

Thomas Sejersen menar att man inom vården precis som föräldrarna behöver vara observant på samma typ av tecken och symtom.

– Om tecken på DMD förekommer är det viktigt att vårdpersonal ombesörjer snar, enkel screening i form av blodprov med mätning av det muskelspecifika enzymet kreatinkinas (CK). Om det är kraftigt förhöjt ska genetiskt prov tas för DMD.

Det finns andra sjukdomar som kan ge likartad symtombild som DMD och även förhöjd nivå av CK i blodet.

– Det är framförallt polymyosit eller dermatomyosit och andra former av muskeldystrofier, kongenitala muskeldystrofier eller limb girdle muskeldystrofier.

För föräldrar som misstänker DMD eller bara oroar sig över sitt barns utveckling har Thomas Sejers ett konkret råd.

– Kontakta barnläkare. Barnläkaren kan med blodprovet, CK, bekräfta eller avfärda misstanke om DMD. Om provet visar kraftigt förhöjda värden av CK så ska ett genetiskt test för DMD utföras.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – behandling

Det finns idag inga botande behandlingar för DMD men det pågår en intensiv forskning och det kommer även finnas läkemedel inom kort som förhoppningsvis ska kunna bromsa sjukdomsprocessen ännu mer än nu tillgängliga behandlingar.

– DMD är en allvarlig sjukdom och behandlingsmässigt är det viktigt att påpeka att vi idag vet att oavsett nya lovande behandlingar som angriper själva orsaken till sjukdomen så är tillgängliga behandlingsinsatser mycket viktiga och ger resultat, om än långtifrån tillräckliga.

DMD drabbar även andnings- och hjärtfunktion som därför också  behöver behandlas. Till följd av de försvagade muskelfunktionerna kan barnen även behöva hjälp med exempelvis kosthållning och sjukgymnastik.

– Tillgängliga behandlingsinsatser kan vara mediciner i form av kortison för att bromsa sjukdomsprocessen, förebyggande behandling med hjärtmediciner mot kardiomyopati, andningsvård, samt sjukgymnastik och ortopediska hjälpmedel för att optimera rörligheten. Utöver denna behandlingsbas finns det nu i Europa ett godkänt läkemedel som är verksamt hos en undergrupp på drygt tio procent med DMD orsakat av en mutation i dystrofigenen som ger för tidig stoppsignal, berättar Thomas Sejersen.

I USA har ett annat läkemedel också godkänts som är verksamt hos en annan undergrupp av DMD orsakat av förlust av vissa speciella byggstenar, exon, i dystrofigenen och på grund av det förlust av läsramen.

– Båda dessa läkemedel angriper själva grundorsaken till sjukdomen. De är effektiva men tyvärr inte tillräckligt för att ensamma vara botande.

Att leva med Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Thomas Sejersen konstaterar att det av flera orsaker är viktigt att öka kunskapen. Förutom att ökad kunskap hos vården ger bättre förutsättningar för tidig diagnos är ett ökat kunskapsläge viktigt för de familjer som är drabbade.

– För de flesta i Sverige är sjukdomen okänd, till skillnad från många andra länder som Danmark och Frankrike där de flesta känner till sjukdomen. Kunskap om sjukdomen är av stor betydelse för drabbade familjer i vardagssituationer som skola och fritidsaktiveter. Det kan även påverka rätten till att få de insatser man behöver i samhället.

Behandlingsmässigt påpekar han att det händer väldigt mycket och nya mediciner mot DMD har godkänts och fler är på väg, i olika skeden av de kliniska prövningarna.

– Jag ser just nu att kliniska prövningar av genterapi mot DMD är det mest spännande och viktigaste som händer på området.

I rehabiliteringen runt den som lever med DMD kan det ingå ett stort team med läkare, fysioterapeuter, arbetsterapeuter, specialpedagoger, neuropsykologer som fokuserar på olika delar för att hjälpa till, stötta och förbättra livet för den som är drabbad.

– Även om DMD är en allvarlig sjukdom är det samtidigt viktigt att poängtera att man trots det kan leva ett mycket bra liv. En ung man med DMD skrev en sång om sin sjukdom, ”Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk”. Tänkvärda ord som påminner oss om att det finns så mycket att ta vara på i livet, med eller utan DMD.