Föreställ dig att du sträcker dig efter en kaffekopp, men din hand darrar och rör sig ryckigt. När du reser dig upp känner du dig ostadig och har svårt att hålla balansen. Ditt tal låter sluddrigare än vanligt. Detta är några av de utmaningar som personer med ataxi kan möta i sin vardag.
Vad är ataxi?
Ataxi kommer enligt läkartidningen från grekiskan och betyder bokstavligen “oordning”. Det är en medicinsk term som beskriver en grupp neurologiska tillstånd som orsakas av påverkan på lillhjärnans motoriska funktioner. Detta kan påverka din koordination, balans och tal. Ataxi är inte en enskild sjukdom utan snarare ett symtom som kan orsakas av olika tillstånd som påverkar lillhjärnan eller dess närliggande nervbanor.
Symtom & vardagliga utmaningar
Om du har ataxi kan du enligt hjärnfonden uppleva följande symtom:
- Balansproblem och ostadighet när du går
- Klumpiga och okoordinerade rörelser
- Skakningar (tremor), särskilt när du sträcker dig efter föremål
- Sluddrigt tal (dysartri)
- Svårigheter med finmotorik, som att knäppa knappar eller skriva
- Problem med ögonrörelser, vilket kan leda till dubbelseende eller dimsyn
- Yrsel
I vardagen kan dessa symtom göra enkla uppgifter till utmaningar. Du kanske märker att du har svårt att hälla upp en kopp kaffe utan att spilla, eller att du behöver koncentrera dig extra mycket för att gå i en rak linje. Att skriva en handskriven anteckning kan bli frustrerande när pennan inte vill samarbeta med din hand.
Orsaker till ataxi
Ataxi kan ha många olika orsaker, vilket gör det till en diagnostisk utmaning för neurologer. Orsakerna kan grovt delas in i tre huvudgrupper:
- Förvärvade ataxier
- Neurodegenerativa ataxier
- Hereditära (ärftliga) ataxier
Det finns även idiopatiska ataxier, vilket innebär att orsaken är okänd.
Förvärvade ataxier
Dessa kan orsakas av:
- Stroke eller blödning i lillhjärnan
- Hjärntumörer
- Infektioner i centrala nervsystemet
- Vitaminbrist (särskilt B1, B12 och E)
- Alkoholmissbruk
- Exponering för vissa läkemedel eller toxiner
- Autoimmuna sjukdomar som multipel skleros
Neurodegenerativa ataxier
Den vanligaste neurodegenerativa (förlust av nervceller och neurologisk funktion) formen är multipel systematrofi av cerebellär typ (MSA-C), som kännetecknas av ataxi med gradvist förvärrade symtom i kombination med autonom dysfunktion (störningar i det autonoma nervsystemet som påverkar blodtryck, hjärtrytm, temperaturreglering m.m) och/eller parkinsonism (Parkinsons sjukdom och andra tillstånd med liknande symtom).
Ärftliga ataxier
Det finns över hundra olika former av ärftliga ataxier. De vanligaste typerna inkluderar:
- Spinocerebellära ataxier (SCA), särskilt SCA3 (även kallad Machado-Josephs sjukdom)
- Friedreichs ataxi
- Ataxia telangiectasia
Många ärftliga ataxier orsakas av ett fel i arvsmassan där en viss kort DNA-sekvens upprepas för många gånger i en gen. Det är som om en del av instruktionsboken för kroppen har fått extra kopior av samma mening inklistrade om och om igen. Den vanligaste typen av upprepning som orsakar problem kallas CAG. När det blir för många CAG-upprepningar i vissa gener kan det leda till att proteiner i hjärnan inte fungerar som de ska, vilket orsakar ataxisymtom över tid. Antalet upprepningar kan öka från generation till generation, vilket kan göra att sjukdomen blir allvarligare eller bryter ut tidigare hos barn jämfört med föräldrar.
Det finns också idiopatiska ataxier, där orsaken är okänd.
Diagnostik vid ataxi
Om du misstänker att du har ataxi, kommer din läkare att genomföra en noggrann utredning som kan inkludera:
- Detaljerad sjukdomshistoria och neurologisk undersökning
- Bilddiagnostik av hjärnan, främst MR
- Blod- och ryggvätskeprov
- Genetiska tester vid misstanke om ärftlig ataxi
Nya metoder som helexomsekvensering (WES) och helgenomsekvensering (WGS) har avsevärt förbättrat möjligheterna att identifiera genetiska orsaker till ataxi.
Behandling & hantering av vardagen
Tyvärr finns det i dagsläget ingen botande behandling för de flesta former av ataxi. Behandlingen fokuserar i stället på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten. Detta kan inkludera:
- Fysioterapi för att förbättra balans och koordination
- Arbetsterapi för att underlätta dagliga aktiviteter
- Logopedi för tal- och sväljsvårigheter
- Psykologiskt stöd
- Symtomlindrande läkemedel i vissa fall
I din vardag kan du behöva anpassa ditt hem och dina rutiner. Du kanske behöver installera handtag i duschen eller längs väggarna för att förbättra din stabilitet. Att använda en rullator eller käpp kan hjälpa dig att behålla balansen när du går. För att hantera skakningar kan du använda tyngre bestick eller muggar med två handtag. För vissa specifika former av ataxi finns riktade behandlingar. Exempelvis kan vitamin E-tillskott vara effektivt vid ataxier orsakade av vitamin E-brist, och glutenfri kost kan hjälpa vid celiakiassocierad ataxi.
Framtidsutsikter vid ataxi
Forskningen kring ataxi går framåt. Nya genetiska upptäckter ökar förståelsen för de underliggande mekanismerna, vilket i sin tur banar väg för utveckling av mer riktade behandlingar. Genterapi är ett lovande område som undersöks för vissa specifika former av ärftlig ataxi. Att leva med ataxi kan vara utmanande, men med rätt stöd och anpassningar kan många personer med ataxi leva aktiva och meningsfulla liv. Kom ihåg att du inte är ensam i din kamp – det finns patientorganisationer och stödgrupper där du kan dela erfarenheter och få råd från andra i liknande situationer.
