Högt homocysteinvärde (Hyperhomocysteinemi)

Definition

Homocystein är ett mycket viktigt och avgörande äggviteämne (aminosyra) bl a i hjärncellernas sk metyleringsprocesser.
Övre gränser för P-homocystein:
Barn under 15 år: under 10 mikromol/l
Vuxna 15-65 år: under 15 mikromol/l
Äldre personer över 65 år: under 20 mikromol/l
Gravida: under 10 mikromol/l

Orsak(-er)

Vanligaste orsaken till förhöjt homocystein är vitamin B-12 -, B6- eller folsyrabrist. Orsaken till denna brist är i sin tur ofta undernäring eller minskat upptag av näring från tarmen.
Höjda nivåer kan bero på livsstilsfaktorer som dålig kost och dryck som t ex fet mat, brist på fisk, brist på grönsaker, mycket kaffe/te eller alkohol samt på stress och rökning.
Förhöjda värden ses även vid sviktande njurfunktion, vid inverkan av läkemedel t ex syrasekretionshämmare eller metformin, vid låga zink- resp magnesiumnivåer.
Höga värden på homocystein är vanligt hos äldre.
Ärftliga faktorer kan ge mycket höga nivåer hos barn.

Symtom

Höjt homocystein pga vitamin B12-brist ger: trötthet, dåligt minne, dålig balans eller yrsel, sjukdom som drabbar nerver i armar och ben (polyneuropati) m fl symton.
Höjt homocystein pga folsyrabrist: kan ge trötthet personen kan bli mer lättirriterad (neurastenisk).
Höga homocysteinnivåer, över 7,5 mikromol/l, är i övrigt förknippade med

• Ökad risk för stroke. Det är i detta sammanhang ett bättre test än S-kolesterol. Dessutom ses ofta hjärt-kärlsjukdom eller utveckling av blodkärlsförkalkning
• Sviktande hjärtfunktion och påverkan på hjärnan som vid Alzheimerdemens
• Depression
• Migrän
• Mb Parkinson
• Benskörhet

Höga homocysteinnivåer i blodet är skadligt för celler (celltoxiskt).
Höga homocysteinnivåer i urinen ger en påvisad psykisk efterblivenhet. Detta är ett sällsynt tillstånd som kan ses hos unga individer.

Utredning

P-homocystein (provet måste kylas direkt), folsyra, S-Kreatinin och eventuellt MMA. Detta test är det mest specifika provet för att konstatera vitamin B12-brist.
Vid höga nivåer på P-homocystein tas S-vitamin-B12 som dock är ett opålitligt prov. Är provet över 250 innebär det oftast att man har tillräckliga vitamin B12-nivåer.

Behandling

Det är i dag okänt om reglering av homocysteinnivåerna påverkar sjukligheten, frånsett fallet vid konstaterad vitaminbrist. Det finns inte visat att det finns ett samband mellan sänkning av homocysteinnivåer och mindre risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Är höga homocysteinvärden i blodet i övriga fall en orsak till sjuklighet? Eller är det en konsekvens av sjukdomen? Eller gäller båda förklaringarna?
Vid vitaminbrist ges vitamin-B12, B6 och folsyra.
I övriga fall genomgång av livsstilsfaktorer.
Vid kvarstående höga nivåer ställningstagande till substitution med vitamin B12/folsyra. Uppföljning!
Förebyggande behandling med vitamin B12/B6/folsyra överväges till riskgrupper. Se i övrigt avsnittet Vitamin B12-brist.