APC-resistens

APC-resistens.

Definition: Ärftlig defekt som gör att blodets koagulationsförmåga ökar. Finns iheterozygot form: Individen har anlag för APC- resistens (APC-r) från ena föräldern och ”friskt” anlag från den andra. Barnen har 50 % risk att få APC- r i heterozygot form.Homozygot form: Individen har anlag för APC- r från båda föräldrar. Barnen får APC- r av heterozygot typ.

Orsak: Mutation i faktor V- genen.

Symtom: Ökad koagulationsförmåga i blodet.

De flesta med APC- r får aldrig blodpropp. Ej högre risk för arteriell blodpropp (stroke, hjärtinfarkt etc). Likväl finns där en höjd risk för venös blodpropp; ff.a i ben men även pulmonell. Risk ff.a vid graviditet, vid östrogenanvändning (ex v P-piller), vid operation med långvarig sängvistelse, vid inaktivitet som vid långa flyg- och bilresor, vid gipsning av ben.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling.

Preventivmedel diskuteras med gynekolog. Kvinnor med heterozygot form (”enkelt genetiskt anlag”) kan använda p-piller med östrogen om de inte haft blodpropp, saknar nära släkting som haft blodpropp, inte är överviktiga och ej har annan sjukdom som kan ge ökad proppbenägenhet.

Kvinnor med homozygot form (”dubbelt genetiskt anlag”) skall ej behandlas med östrogen- vare sig via p-piller eller under klimakteriet.

Vid graviditet bör kontroll ske vid specialist- mödravård. Vid komplikationer liksom vid kejsarsnitt ges anti-koagulantiabehandling.

Vid operationer informeras läkaren så att antikoagulantia kan ges.

Vid gipsat ben informeras läkaren så att antikoagulantia kan ges.

Vid långa flyg- och bilresor skall fötter och ben motioneras så ofta det går. Använd knälånga stödstrumpor (finns på apotek). Rikligt vattenintag! Om man haft venös blodpropp och slutat med Waran rekommenderas inj. Innohep eller Fragmin; individen injicerar själv. Pågående Waranbehandling gör att injektion ej behövs.

Förebyggande åtgärder f ö är att ej röka, undvika övervikt, motionera regelbundet, vara noga med medicinering och uppföljning betr hypertoni-, diabetes- och lipidbehandling.

Syskon samt föräldrar och barn till patienter med APC-Resistens bör testas. Barn dock ej förrän i 11-12 års ålder om ingen större operation dessförinnan.