Man tror att ungefär 1 på 2 000 lider av narkolepsi – totalt cirka 4 200 personer i Sverige. Av dessa är det många som inte får behandling, vilket kan bero på att symtomen är lindriga eller att diagnosen inte har fastställts.
Narkolepsi är en handikappande sjukdom. Den nedsatta vitaliteten kan medföra svårigheter vid skolgång, arbete och i sociala relationer. Studier visar att vissa aspekter av patienternas livskvalitet kan vara sämre än för patienter med Parkinsons sjukdom, migrän och epilepsi.
Vad händer i kroppen vid narkolepsi?
Det finns ett samband mellan narkolepsi och det sömnstadium som kallas REM- sömn (Rapid-Eye-Movement). Normalt inträffar första episoden av REM-sömn 1-1 1/2 timma efter insomnandet och under detta sömnstadium förekommer de mest färgstarka och livliga drömmarna. Under REM-sömn är hjärnan aktiv men alla muskler, förutom de som påverkar andning och ögonrörelser, är totalt avslappnade.
Vid narkolepsi har komponenter av REM-sömn frikopplats från sömnen och gör intrång i vaket tillstånd. Plötsliga sömnattacker och förlust av muskelkontroll (kataplexi), som normalt endast inträffar under REM-sömnen, inträffar även under vakenhet hos personer med narkolepsi. Hos personer med narkolepsi infaller vidare REM-sömnen ofta snabbt och nästan omedelbart efter insomningen.
Symtom och orsaker till narkolepsi
Symtomen vid narkolepsi varierar. Alla patienter har inte alla symtom som nämns här nedan och vissa utvecklar aldrig mer än två.
Den exakta orsaken till narkolepsi är inte känd, men nyligen har en grupp nervceller i hypothalamus visats ha betydelse vid narkolepsi. Dessa nervceller tillverkar en neuropeptid som kallas hypokretin, även kallat orexin. Tidigare har man i djurstudier av hundar med narkolepsi sett brist på hypokretin. Relativt nyligen upptäckte man även hos personer med narkolepsi en brist på hjärnceller som producerar hypokretin. Hypokretin verkar ha flera effekter som samverkar med olika signalsubstanser i regleringen av sömn och vakenhet.
Orsaken till brist på hypokretin kan dels bero på en autoimmun process dels på annan skada i detta område i hypothalamus. Brist på hypokretin kan förklara vissa men inte alla former av narkolepsi.
Dagsömnighet
De vanligaste symtomen vid narkolepsi är onormal sömnighet dagtid med sömnattacker som är svåra att kontrollera. Sömnigheten kan vara oemotståndlig, och gör det svårt att förbli vaken även i situationer som kräver att man är alert och vaken, till exempel när man kör bil.
Kataplexi
Kataplexi innebär att man plötsligt kan förlora muskelkontrollen. Kataplexi utlöses oftast av plötsliga eller starka känslor av framförallt glädje men även rädsla, ilska, överraskning eller tanken på en stressande situation. Kataplexi varierar i svårighetsgrad och kan yttra sig i allt ifrån att tappa hakan eller att bli svag i knäna till total kollaps av hela kroppen.
Sömnförlamning
Sömnförlamning innebär en kortvarig oförmåga att röra sig och att prata vid insomnande eller uppvaknande. Förlamningstillståndet upphör vid beröring. Man är vaken och medveten om vad som händer under attacken som kan pågå några sekunder upp till 20 minuter.
Hallucinationer
Hallucinationer kan uppstå i tillståndet mellan vakenhet och sömn. I bland kan det vara hemska syner med skräckinjagade ljudeffekter. De kan förväxlas med hallucinationer vid psykisk sjukdom, vilket i sin tur kan orsaka oro och ångest.
Andra symtom
Många personer med narkolepsi får störd nattsömn med många uppvaknanden. Lägre sömneffektivitet med minskad djupsömn kan leda till koncentrationssvårigheter och episoder med minnesluckor och automatiskt beteende dagtid.
Det finns också en liten men dock ökad risk att få narkolepsi vid vaccinering med Pandemrix mot svininfluensa.
Behandling av narkolepsi
Narkolepsi är en livslång sjukdom, men med hjälp av behandling och en anpassad livsstil kan en person med narkolepsi fungera bra i vardagslivet.
Det finns några enkla, praktiska råd för att minska dagsömnigheten vid narkolepsi.
- Ta korta vilopauser eller tupplurar på 10 -15 minuter, 2-3 gånger dagligen.
- Ta regelbundna pauser från uppgifter som är koncentrationskrävande eller där man sitter eller står en längre tid.
- Se till att arbetsplatsen är väl upplyst och har bra ventilation.
- Försök att ha regelbundna sömnvanor, vilket innebär att man går och lägger sig och går upp vid ungefär samma tidpunkt varje dag – även på helger.
- Träna regelbundet. Mer ansträngande träning bör utföras tidigt på dagen för att inte nattsömnen skall störas. Promenader och stretching kan göras senare, dock senast 3-4 timmar före sängdags.
- Undvik koffein minst 6 timmar före sänggående.
- Ät lätta måltider utan för mycket kolhydrater för att undvika sömnighet.
- Planera i förväg inför viktiga uppgifter som kräver att man är alert.
För att minska symtomen kan det för vissa personer räcka med ovanstående livsstilsförändringar, medan andra även kan behöva läkemedelsbehandling.
Hur ställer man diagnosen?
En noggrann genomgång av sjukhistoria och symtom är en betydelsefull del av diagnostiken vid narkolepsi. Undersökningar av sömnen är också viktiga. Vid ett sådant test (MSLT, multipel sömn latens-test) undersöker man hur fort personen somnar dagtid och om REM-sömn uppträder tidigt. Man undersöker ofta också nattsömnens kvalitet och struktur genom att göra mätningar under en hel natt, så kallad polysomnografi.
Prognos
Narkolepsi är en livslång sjukdom, men med behandling kan de flesta personer fortsätta att leva ett normalt liv. Det är viktigt att ställa diagnosen så att personer med narkolepsi kan få adekvat hjälp.
För att minska symtomen kan det för vissa räcka med att ta regelbundna vilopauser eller tupplurar, medan andra kan behöva läkemedel.
