En sällsynt sjukdom definieras som ett tillstånd som påverkar färre än fem av 10 000 invånare. För närvarande finns det över 6 000 olika sällsynta diagnoser. I Europa lever omkring 30 miljoner människor med en sällsynt diagnos, vilket motsvarar ungefär en av 17 personer. I Sverige uppskattas mellan fem och sju procent av befolkningen ha en sällsynt diagnos, vilket innebär att det är ungefär en halv miljon människor som påverkas av dessa tillstånd.
Spinocerebellär ataxi – en sällsynt sjukdom
Spinocerebellär ataxi är en ovanlig genetisk sjukdom som stör normal gång och rörelse hos den drabbade. Det här tillståndet uppstår på grund av en mutation i vårt genetiska material, vilket resulterar i att felaktiga proteiner bildas. Detta leder till att nervceller beter sig onormalt och dör.
Olof Gissberg, hjärnforskare, ägnar sig åt forskning om spinocerebellär ataxi. Hans mål är att finna nya läkemedel och diagnostiska metoder för att bekämpa sjukdomen, som för närvarande saknar botemedel. Han experimenterar med en metod som tidigare har använts för behandling av Huntingtons sjukdom. Genom att fästa små bitar av syntetiskt tillverkad arvsmassa på den trasiga arvsmassan kan bildandet av det giftiga proteinet blockeras, vilket ger hopp om att samma metod kan fungera för spinocerebellär ataxi 1 och 3.
Målet med forskningen är att förvärva en djupare förståelse för sjukdomen och liknande tillstånd för att möjliggöra utvecklingen av effektiva och säkra läkemedel.
En av de största utmaningarna inom forskningsområdet är bristen på detaljerad kunskap om sjukdomsmekanismen, men forskare ser positivt på att ny kunskap hela tiden tillkommer, även om det går långsamt.
Genom forskning kan man bidra till ökad förståelse för biologiska mekanismer, i förhoppningen om att detta ska leda till utvecklingen av nya behandlingsmetoder för svåra sjukdomar. Detta kommer i slutändan att kunna lindra mänskligt lidande.
 – tecken på om man är drabbad-870x489.jpg){kind=small}
 – tecken på om man är drabbad-150x150.jpg){kind=small}
