Sällsynta hälsotillstånd är i huvudsak syndromdiagnoser som har genetiska orsaker som leder till olika funktionsnedsättningar och som inte tillhör någon större sjukdomsgrupp. Man räknar med att omkring en halv miljon människor lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Det är många människor, men eftersom det finns cirka 6000 olika sällsynta diagnoser blir varje diagnos i sig ovanlig. Sällsyntheten gör att okunskapen om dessa diagnoser generellt är hög inom vården. Därför arbetar Riksförbundet för Sällsynta diagnoser för att det ska finnas medicinska centrum med spetskompetens för personer med sällsynta diagnoser.
Sällsynt diagnos/sällsynt hälsotillstånd
Sällsynta diagnoser är en sjukdom, skada, störning eller förändring i kroppsfunktion, ett tillstånd som en relativt liten andel av befolkningen har. Vanligen medför dessa hälsotillstånd varaktiga konsekvenser och särskilda problem, vilka kräver speciell kompetens och ofta flera olika insatser från hälso- och sjukvården, men även övriga samhället. Omkring 80 procent av de sällsynta diagnoserna har genetisk orsak. Tidig utredning och diagnos är viktigt för att snabbt kunna sätta in rätt hjälp.
Klicka här och läs om Duchennes muskeldystrofi.
Klicka här och läs om XLS (x-kromosombunden hypofosfatemisk rakit).