Studien har publicerats i Nature medicine och Kristina Tammiemies, genetiker och en av författarna bakom studien, tror att den kan komma att ligga till grund för många framtida studier om genetik och arvsmassa hos familjer.
Tidigare teori om autism omvärderas
Det är ännu inte helt känt vad som ligger bakom autism, men hälften av fallen anses kunna förklaras av genetiska faktorer. Ett barn, vars syskon redan har autism, bedöms därför ha större risk att också drabbas av funktionsnedsättningen.
Därför har man tidigare trott att när minst två syskon får diagnosen autism så har det berott på att barnen ärver samma riskgener från sina föräldrar. Men den nya studien får forskarna att omvärdera den teorin.
Olika genmutationer hos syskonpar
I den aktuella undersökningen sekvenserade forskarna hela arvsmassan hos 85 familjer där två av barnen hade autism. Man såg då att i 40 procent av familjerna fanns redan kända genetiska riskfaktorer för autism. Merparten av syskonparen i just de här familjerna hade helt olika mutationer i sina gener.
Även i psykologiska tester på syskonen kunde forskarna se olikheter i testresultaten mellan de syskon som hade olika mutationer, medan likheterna var fler bland de syskonpar som hade samma typ av mutation.
Barn med autism är unika
Kristina Tammimies menar att barn med autismspektrumtillstånd är unika med unika symtom och mutationer. Därför kan man inte ta för givet att en behandlingsmetod som fungerade på ett barn även fungerar på ett annat.
Det hela är väldigt komplext och det krävs studier på varje individ med autismspektrumtillstånd. Helst av allt skulle man behöva studera hela familjen och inte enbart barnet, säger Kristina Tammimies.
Största genetiska undersökningen hittills
Studien är den största internationella genetiska undersökningen hittills som har studerat familjer där två av barnen har fått diagnosen autism. Resultaten är av stor vikt för ett större arbete med att sekvensera familjer där det finns autism.
Planen är att kartlägga hela arvsmassan hos 10 000 barnfamiljer där minst ett av barnen har funktionsnedsättningen. Även om informationen är anonymiserad så kommer forskare världen över att kunna ta del av den, vilket kan komma att bidra till flera nya studier inom genetik och arvsmassa hos familjer.
