Ange ditt sökord

Världens yngsta patient med ALS-liknande symtom har gett forskarna nya insikter kring sjukdomen. Foto: Shutterstock

Världens yngsta patient med ALS-liknande symtom har gett forskarna nya insikter kring sjukdomen. Foto: Shutterstock

Orsak till ALS-symtom avslöjad

Världens yngsta patient avslöjade orsak till ALS-symptom genom analys av blod- och hudprover. Orsaken till sjukdomen var ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Annons:

Svenska forskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. På så sätt hittade man orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus, och en av forskarna bakom studien.

ALS, Amyotrofisk lateral skleros, står för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas omkring 200 personer av ALS varje år.

Ofullständigt SOD1-protein

Barnet, en flicka som i dag är två år och nio månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symtom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av människans viktigaste antioxidanter. Barnets fosterutveckling, förlossning och de första sex månaderna i livet, var normala. Detta kan ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

 

Annons:

Källor:

Umeå universitet

Läs även

Annons:
Annons:
Annons:
Annons:
Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Glöm inte att bekräfta din prenumeration i din inkorg. Den kan ha hamnat i din skräppost.

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Genom åren har experterna besvarat över 8 000 frågor, så chansen är stor att du hittar redan besvarade frågor inom det du undrar över.

Välkommen till Doktorn!

Annons: