– Tumörgenetisk blodanalys är framtiden. Testet kan ge en mer fullständig bedömning av tumörlandskapet jämfört med enstaka (traditionell) tumörprovtagning, säger Hirsh Koyi, docent och överläkare, lungenheten vid Gävle sjukhus.
Blodtestet identifierar tumör-DNA i blodet och läkaren får tillbaka patientens genetiska profil med förslag på målriktad behandling. När det finns en tumör någonstans i kroppen släpper tumören ifrån sig celler och lösligt DNA som cirkulerar i blodet.
– Det blir ett slags fingeravtryck av cancern. Du får en mycket klarare bild av vad det är för slags cancerceller och vad det är för cancer du letar efter, det tar två-tre dagar på sin höjd att analysera, säger Hirsh Koyi.
Enda alternativet för vissa patienter
Det konventionella idag är att ta vävnadsprover från tumörer och analysera. Men det finns fall där biopsier är svåra eller till och med inte lämpliga att genomföra, och då kan tumörgenetisk blodanalys vara det enda alternativet. Ett exempel är lungcancerpatienter med särskilda mutationer. Varje år diagnostiseras cirka 4 000 personer i Sverige med lungcancer. För närmare 600 av dem kan tumörgenetisk blodanalys vara det enda alternativet.
– Förändringarna kan sitta långt inne i lungorna eller vara svåra att komma åt. Vissa patienter har en liten tumör men mycket nedsatt lungkapacitet, om man sticker en nål i lungorna på dessa patienter så kan lungan falla ihop och punkteras, säger han.
Vävnadsbiopsi kan vara besvärligt
Hirsh Koyi anser att det finns många fördelar med att analysera blod istället för vävnad.
– Det är mycket lättare att få material från blodet. Biopsi från vävnaden tar också tid, processen tar två-tre veckor, man skulle kunna förkorta och standardisera dessa ledtider för hela Sverige. Det blir också i längden billigare att ta blodprov än biopsi, säger han.
Karin Liljelund, vice ordförande för Lungcancerföreningen, håller med om att blodtesterna kan underlätta för cancerpatienterna.
– Biopsier är bökigt och jätteobehagligt. I mitt fall fick jag en slang genom näsan hela vägen ner till nedre loben i lungan där de knipsade en bit lungvävnad, sedan hoppades de att de fått tillräckligt mycket vävnad så att kunna analysera, säger hon.
Rethostan var lungcancer
Själv diagnostiserades Karin Liljelund med lungcancer 2014. Hon har aldrig rökt men fick rethosta och gick till slut till läkaren. En nio centimeter stor tumör konstaterades i lungan med metastaser i rygg och ben. Hon påbörjade cellgiftsbehandling i väntan på tumöranalys.
– Läkaren berättade för mig att medelöverlevnaden för lungcancer i stadium fyra är två år. Jag fick en chock, säger hon.
Det visade sig att Karin Liljelund har ALK-positiv lungcancer, vilket innebär att den går att behandla med målstyrda läkemedel, en viktig del inom det som kallas precisionsmedicin.
– När jag fick veta att jag hade mutationen ALK-positiv var det som att ha vunnit högsta vinsten, då drack vi champagne. ”Nu dör jag inte om två år i alla fall” tänkte jag.
Precisionsmedicin – möjlighet till ökad livskvalitet
För patienter som behandlas med målstyrda läkemedel istället för till exempel cellgifter (cytostatika) kan det innebära en stor förbättring i livskvalitet.
– Det är jätteviktigt med precisionsbehandling, det är som att förlänga livet och det blir mycket mindre biverkningar än med cytostatika. Du behöver inte behandlas på sjukhus, utan du kan sitta på Galapagos och ta dina tabletter, säger Karin Liljelund och tillägger:
– Jag har kunnat arbeta under hela min behandling och har inte legat inne på sjukhus en enda dag.
När patienten remitteras för utredning på grund av cancermisstanke ser Hirsh Koyi att många påverkas psykiskt.
– Utredningstiden är av stor betydelse. Av förklarliga skäl tänker patienten att cancern växer inombords medan man väntar på utredning. Att vänta på att bli biopserad för att patologen sen ska kunna göra analys tar många veckor. All väntan påverkar även livskvaliteten. Patienten blir ofta ledsen, orolig och känner ångest. Det hela påverkar även familjen. Med det nya blodtestet förkortas dessa långa utredningstider markant, säger han.
Tidig upptäckt avgörande
Av de som drabbas av lungcancer är det 55 procent som får sin diagnos i stadie 4, vilket innebär att cancern inte går att bota utan endast behandla.
– Det är ett stort problem och Lungcancerföreningen jobbar mycket för att hitta ett sätt att upptäcka lungcancer tidigare. Vi hoppas bland annat på AI-teknik. Om patientens antal besök inom primärvården och alla olika typer av diffusa symtom registreras och dokumenteras kan AI hjälpa till att tidigt identifiera misstänkt lungcancer, säger Karin Liljelund.
”Det betyder framtidstro”
Hon sätter också stort hopp till det nya blodtestet.
– Att hitta biomarkörer i blodet är framtiden, då kan man förhoppningsvis upptäcka förändringar mycket tidigare. Det här betyder framtidstro, trygghet och mindre ångest för oss patienter, säger hon.
Hirsh Koyi bekräftar att det är lättare att följa cancerns utveckling i kroppen.
– När du tar värdet av en viss markör så ser du om det är förhöjt, efter det ger du behandling, sen följer du regelbundet samma markör och så ser du om värdet sjunker. Det är mycket mer effektivt än att utvärdera med röntgen och biopsier. Långt innan man ser tumörprogress på röntgen ser man att markören stiger i blodet, säger han.
Om tumörgenetisk blodanalys
Vid tumörgenetisk blodanalys analyseras 324 cancerrelaterade gener utifrån ett blodprov. Blodplasma tas genom ett stick i armen och testet skickas sedan in på analys. Analysen kommer tillbaka med en profilering av patientens gener och förslag på målspecifik behandling. Det finns idag åtta genetiska förändringar som det finns målriktad behandling emot när det gäller lungcancer. Utvecklingen går snabbt framåt och fler läkemedel utvecklas.