Läkaren: Så kan nya läkemedel ge HAE-patienter bättre livskvalitet

– Att leva med hereditärt angioödem, HAE kan innebära en livslång stress och ett livslångt besvär, säger Linda Björkman som har en bakgrund som specialist i klinisk immunologi. Nu är hon doktorand vid Lungmedicin och Allergologi i Lund och forskar om hereditärt angioödem, HAE.

Det finns förebyggande behandling

Det som kan vara svårt för patienterna är att sjukdomen är så oberäknelig. Sjukdomen orsakas av brist eller nedsatt funktion hos ett protein (C1 esteras-inhibitor; C1INH).

– Du kan få besvär när som helst och i värsta fall kan livshotande svullnader uppstå. Det går inte att förutspå när de kommer och attackerna kan variera i frekvens och allvarlighetsgrad under livet, säger hon.

Även om det inte går att förutsäga när en svullnad ska uppstå finns det vissa saker som triggar attackerna.

– Det kan handla om det kvinnliga könshormonet östrogen (som finns i p-piller), fysisk stress – till exempel vid besök hos tandläkaren eller om du får ett slag på benet när du spelar fotboll, men även om mental stress.

Linda Björkman menar att många av patienterna inte upplever att diagnosen begränsar deras liv.

– Men även om de känner så kan det ju ha blivit en vana att anpassa sig till situationen, gå runt vissa saker och omedvetet göra begränsningar i livet, säger hon.

Patienter med HAE erbjuds främst akutmedicin som behandlar attacker när de uppstår. Detta i form av en spruta patienten tar själv under huden i magen, en subkutan injektion. Man kan alternativt ge det protein som saknas (C1INH) som infusion. Det går också att åka in till akutmottagningen och få medicinen.

– Att man har milda besvär hela livet utesluter inte att man plötsligt kan drabbas allvarligt, därför vill vi att alla patienter ska ha akutbehandling tillgänglig, säger Linda Björkman.

Men det finns även förebyggande (profylaktisk) behandling. Målet med den profylaktiska behandlingen är att minska attackernas förekomst och svårighetsgrad och på så sätt öka patientens livskvalitet. Runt 30 procent av patienterna på Linda Björkmans mottagning har sådan behandling i form av försvagat manligt könshormon (androgen). Ibland ges C1INH som förebyggande behandling om sjukdomen är instabil.

– De här behandlingarna får man om man har frekventa och allvarliga attacker som man besväras mycket av.

Finns det några nackdelar med den här typen av läkemedel?

– Om man behandlas med försvagade androgener, gör man ultraljudsundersökning av levern en gång om året och kontrollerar en del blodprover såsom blodfetter för att se att levern inte påverkas. Det finns alltså en viss risk för biverkningar, säger Linda Björkman.

Nya behandlingar på gång

Forskning kring HAE pågår och nya läkemedel är snart tillgängliga för patienterna.

– Det sker mycket spännande forskningsmässigt och flera nya behandlingar är på gång. Bland annat så kommer en förebyggande medicin i sprutform som tas varannan vecka. Det här är väldigt dyra mediciner så det gäller att vara överens om vilka patienter som har tydlig nytta av att få dessa, säger Linda Björkman.

Det finns även en ny preventionsbehandling som är den första monoklonala antikroppen för förebyggande behandling av HAE hos patienter från tolv års ålder. Studien som ledde fram till detta visade att åtta av tio patienter blev symtomfria. Är det något som era patienter erbjuds?

– Det är bland annat denna behandling jag syftar på men den är ännu inte tillgänglig i Sverige. Men självklart kommer den att vara intressant för en del av patienterna.

Vad tror du är den bästa behandlingen för patienterna i framtiden?

– Jag tror att det både måste finnas enkel och bra akutmedicin, helst i tablettform och profylax utan några större biverkningar för de som behöver, det vore det optimala.

Vårdprogram inom kort

Vårdprogram och nationella riktlinjer för behandling av HAE diskuteras och kommer att utvecklas inom en nära framtid.

– Det är viktigt med nationell konsensus kring behandlingen av HAE. För närvarande följer vi de internationella riktlinjerna. Det finns en svensk organisation för oss läkare som arbetar med HAE och vi träffas en gång per termin. Det är inom detta nätverk vi tar fram de svenska riktlinjerna, säger Linda Björkman.

Saknas patientregister

Det finns ännu inte något patientregister för HAE – något som Linda Björkman tror hade hjälpt till att göra vården av HAE-patienter mer enhetlig.

– Det pågår en diskussion i organisationen jag nämnde och vi skulle haft ett möte om det nu under våren, men på grund av coronasituationen blev det uppskjutet. Jag tror absolut att det skulle vara bra med ett register just med tanke på de nya behandlingsstrategier som kommer och uppdateringar av nationella riktlinjer.

Hur skulle det hjälpa er som HAE-läkare?

– Till exempel kommer det många nya spännande mediciner och då skulle det vara bra att veta hur vi ska tänka kring vissa patientgrupper. Barn och gravida är till exempel grupper som inte kan få androgener. Tranexamsyra har tidigare använts i ganska stor omfattning men minskar nog. Alla förändringar och deras orsaker behöver belysas.

Ansvaret för HAE-patienter ligger idag antingen hos hudmottagningar eller allergimottagningar. Från patientgruppen finns ett önskemål om att centralisera vården av HAE och Linda Björkman håller med.

– Självklart ska alla akutmottagningar ha akutmedicin mot HAE-attacker och kunskap om hur attackerna ska behandlas. Men jag tycker att det vore bra om vi samlade stor kunskap till några mottagningar så att patienterna kunde höra av sig dit. Vi försöker redan att samla patienterna kring vissa mottagningar, här i Lund har vi cirka 25 patienter till exempel.

Läs mer om sjukdomen Hereditärt angioödem (HAE) här.