En omfattande nationell studie, utförd i samarbete med Lunds universitet, har revolutionerat synen på ärftlig bröstcancer i Sverige. De välkända BRCA1- och BRCA2-generna har länge varit de främsta fokusområdena för att bedöma riskerna för ärftlig bröst- och äggstockscancer. Men nu har forskning visat att det finns ytterligare elva gener som är kopplade till ökad risk för dessa cancerformer. Denna nya insikt har resulterat i en betydande förändring av de nationella riktlinjerna för bröstcancergenetik.
Bröstcancerforskning
I den fleråriga nationella forskningsstudien, känd som SWEA (Swedish Exome Aggregation), som inkluderade patienter mellan 2012 och 2018, samarbetade samtliga cancergenetiska mottagningar i Sverige. Studien omfattade utökade genetiska analyser av 4 759 individer, varav 4 622 var kvinnor som hade drabbats av bröstcancer och/eller äggstockscancer. Denna grupp representerade cirka 85 procent av alla kvinnor i Sverige som genomgick genetisk utredning för misstänkt ärftlig bröstcancer (inklusive BRCA1 och BRCA2) under den aktuella tidsperioden.
Fler gener ökar risk för bröstcancer
Målet med studien var att undersöka hur vanligt det är att en annan gen än BRCA1 eller BRCA2 faktiskt orsakar sjukdomen. Hans Ehrencrona, ledare för studien och forskare samt docent i klinisk genetik vid Lunds universitet, samt överläkare vid Laboratoriemedicin, Region Skåne, säger: “Våra analyser gick långt utöver den tidigare kliniska rutinen. Vi granskade tretton gener som vi vet är associerade med en förhöjd risk för bröst- och äggstockscancer, för att undersöka hur vanliga dessa genetiska förändringar är inom den svenska befolkningen. Resultaten var imponerande. Antalet kvinnor som kunde få en genetisk förklaring till sin bröstcancer fördubblades genom den nya och inkluderande screeningtekniken.”
Bredare analyser vid bröstcancerscreening
Bland de tretton studerade generna identifierades vissa mutationer som mycket sällsynta, och det har framförts frågetecken kring användbarheten av att inkludera dem i rutinmässiga genetiska tester. Samtidigt understryker forskarna att tekniken för storskalig sekvensering, även känd som Next Generation Sequencing (NGS), möjliggör bredare analyser och inkludering av välkända gener där kunskapen om riskerna för cancer kopplade till genetiska variationer är betydande. Sekvensering är en teknik som används för att exakt identifiera genetiska varianter, vilket i sin tur kan leda till förebyggande åtgärder och skräddarsydda behandlingsmetoder. Anna Öfverholm, doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, och överläkare vid Sahlgrenska sjukhuset, samt förstaförfattare till studien, betonar vikten av denna teknik för att förstå och hantera ärftlig cancer.
Möjlighet till tidig upptäckt av bröstcancer ökar
Sammanfattningsvis har Lunds universitet och dess samarbetspartners genomfört en banbrytande studie som har omdefinierat förståelsen för ärftlig bröstcancer i Sverige. Resultaten har lett till en väsentlig ändring av de nationella riktlinjerna för bröstcancergenetik och öppnat nya möjligheter för tidig upptäckt och skräddarsydd behandling av denna allvarliga sjukdom.
