De flesta primära immunbrister innebär att kroppen inte kan försvara sig mot ett eller flera smittoämnen (bakterier, virus, svamp, parasiter) på ett effektivt sätt, vilket medför ökad infektionsbenägenhet. Svårighetsgraden varierar, det finns cirka 150 olika diagnoser. Sjukdomen är medfödd och förekommer hos såväl barn som vuxna. De allvarligaste formerna visar sig redan i spädbarnsåldern.
Primär immunbrist är en relativt okänd sjukdom och mörkertalet är högt, 35 000 personer beräknas ha någon form av avvikelse i sitt immunsystem. De flesta har en tämligen mild form av primär immunbrist, men runt 5 000 kan behöva omfattande medicinsk behandling. Endast drygt 1 000 personer har hittills fått diagnos.
Symtom
Tecken på primär immunbrist är återkommande infektioner i öron, bihålor, luftrör, lungor och dålig tillväxt hos barn. Vid några immunbrister kan inte kroppen svara med klassiska tecken på inflammation som feber, sänka och svullnader.
HAE, som skiljer sig från övriga primär immunbristdiagnoser, innebär att den drabbade får anfall av svullnader på hud och i slemhinnor. HAE kan vara livshotande om svullnaden uppstår i strupen.
Diagnos/Behandling
Tidig diagnos och behandling kan förhindra organskador, ge ökad livskvalitet och är i vissa fall livsavgörande. Diagnos kan ofta ställas genom att ta blodprov på vårdcentralen.
Några av de vanligaste formerna av primär immunbrist behandlas med gammaglobulin. Vaccinering fungerar vid vissa former, men det finns restriktioner. För övrigt behandlas immunbristpa¬tienterna frikostigt med antibiotika, vid behov även profylaktiskt. Behandlingen minskar antalet infektioner men botar inte sjukdomen. I svåra fall genomförs stamcellstransplantation. Vid flera av de primära immunbristerna finns en ökad risk för att utveckla autoimmuna sjukdomar och cancer.
Mer information fås på organisationen Primär immunbrists hemsida, http://www.pio.nu som tips på egenvård, varningstecken på primär immunbrist samt riktlinjer för utredning och behandling av några primära immunbristsjukdomar – framtagna av medlemmar i Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI).
Vecka 17, den 22-29 april 2012 så har man världen över en så kallad “världimmunvecka”, där fokus ligger på att nå ut med mer information om immunsystemet, primära immunbristsjukdomar och deras behandling. Dessutom kommer man att kunna se liveföreläsningar där forskare berättar om det senaste rönen. [uppdaterat 2012-04-22]
Faktaruta
Varningstecken
Om ett eller flera av följande besvär stämmer in på dig eller ditt barn, tala med din läkare om att utreda eventuell PID.
”Varningstecken” för primär immunbrist (PID) hos barn
1. Sex eller fler öroninflammationer per år. Öroninflammation med åtföljande hål i trumhinnan eller inflammation i klippbenets utskott bakom örat (mastoidit).
2. Två eller fler bihåleinflammationer per år.
3. Infektioner som inte läker på förväntat sätt under antibiotikabehandling.
4. Två eller fler lunginflammationer per år.
5. Dålig längd-/viktökning hos barn.
6. Återkommande varbölder i hud och/eller andra organ.
7. Långvarig uttalad svampinfektion i munhålan (muntorsk) eller på huden.
8. Infektioner på ovanliga ställen i kroppen och/eller infektioner som är orsakade av ovanliga smittämnen.
9. Två eller fler djupgående infektioner såsom hjärnhinneinflammation (meningit), benröta, bindvävsinfektion eller blodförgiftning.
10. Familjebakgrund med PID.
”Varningstecken” för primär immunbrist (PID) hos vuxna
1. Fyra eller fler luftvägsinfektioner per år under en treårsperiod. Infektionerna drabbar oftast öron, bihålor, luftrör samt lungor. Infektionerna ska ha krävt behandling med antibiotika.
2. Dålig effekt, utebliven effekt eller upprepade återfall vid behandling med antibiotika.
3. Två eller fler svåra infektioner orsakade av bakterier, såsom benröta, hjärnhinneinflammation, blodförgiftning eller infektioner i kroppens mjukdelar.
4. Två eller fler bihåle- eller lunginflammationer under en treårsperiod. Infektionerna ska ha påvisats med röntgenundersökning.
5. Infektioner på ovanliga ställen i kroppen och/eller infektioner som är orsakade av ovanliga smittämnen.
6. Familjebakgrund med PID.
Varningstecknen är framtagna av medlemmar i Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI).
