Hjärtamyloidos är ett tillstånd som ofta missas i diagnosen men som kan ha allvarliga konsekvenser om det inte behandlas i tid. Under de senaste åren har diagnostik och terapi förbättrats avsevärt, vilket har lett till ökat intresse och fler remisser till specialiserade centrum.
Vad är Hjärtamyloidos?
Hjärtamyloidos är en grupp av sjukdomar där proteiner av olika slag avlagras i hjärtvävnaden, vilket leder till förtjockning och stelhet i hjärtmuskeln. Detta kan i sin tur leda till hjärtsvikt och andra allvarliga komplikationer. De två vanligaste formerna av hjärtamyloidos är AL-amyloidos (den vanligaste) och ATTR-amyloidos, även kallad transtyretinamyloidos. Båda sjukdomarna är underdiagnostiserade, men uppskattningar visar att cirka 70–80% av AL-amyloidosfallen utvecklar hjärtamyloidos.
Vem drabbas av hjärtamyloidos
Hjärtamyloidos kan vara bland annat åldersrelaterad eller ärftlig. Det är en sjukdom som utvecklas över lång tid och den påverkar framför allt äldre personer. Vanligtvis börjar man få symtom vid 60–65 års ålder och sjukdomen är vanligare hos män. Man känner inte alltid till orsaken till sjukdomen. Man har fått mer kunskap och insikter kring sjukdomen på senare år och hjärtamyloidos kan vara en orsak till hjärtsvikt hos äldre.
Hjärtamyloidos – AL-amyloidos och ATTR-amyloidos
AL-amyloidos: När kroppen producerar för många lätta immunglobuliner på grund av problem med vissa blodceller, som multipelt myelom, Waldenströms makroglobulinemi eller monoklonal gammopati av oklar betydelse (MGUS), kan dessa immunglobuliner byggas upp och deponeras i hjärtat. Mellan 70 och 80 procent av människor med dessa tillstånd utvecklar hjärtamyloidos.
ATTR-amyloidos: Transtyretinamyloidos, även känd som ATTR-amyloidos, uppstår när det kroppsegna transportproteinet transtyretin blir instabilt och bryts ned. Detta resulterar i bildandet av olösliga proteinkomplex, kallade fibriller, som deponeras i hjärtat och andra organ. Transtyretin, som normalt hjälper till att transportera vitamin A och sköldkörtelhormonet tyroxin, förvandlas till en fiende när det faller sönder och bildar dessa fibriller. Man delar in den i ärftlig och förvärvad.
Hjärtamyloidos – symtom och diagnostisering
Symtomen på hjärtamyloidos är ofta ospecifika och inkluderar trötthet, muskelsvaghet, andfåddhet, och svullna ben och anklar. Man kan också uppleva bilateralt karpaltunnelsyndrom och andra neurologiska problem. Diagnosen kan vara utmanande, men viktiga indikatorer inkluderar förtjockad vägg i vänster hjärtkammare och andra avvikelser som kan observeras genom ekokardiografi. Man använder även biokemiska tester och ibland vävnadsbiopsier för att säkerställa diagnos. Det är också viktigt att identifiera andra sjukdomar, särskilt AL-amyloidos, vilket ofta kräver handläggning av hematolog.
Behandlingsalternativ vid hjärtamyloidos
Behandlingen av hjärtamyloidos är mångfacetterad och beror på den specifika typen och svårighetsgraden av sjukdomen. Behandlingen riktas vanligtvis mot att minska produktionen av de skadliga proteinerna och lindra symtomen. För AL-amyloidos involverar behandlingen ofta kemoterapi och stamcellstransplantation. För ATTR-amyloidos har nya läkemedel visat lovande resultat genom att stabilisera transtyretin och minska sjukdomens framfart.
Forskning kring hjärtamyloidos
Framtida riktningar inom forskningen inkluderar terapier som riktar sig mot själva proteinsjukdomen, samt genetiska interventioner för ärftliga former av sjukdomen. Hjärtamyloidos är en allvarlig sjukdom med dålig prognos om den inte behandlas i tid. Det är viktigt att öka medvetenheten om tillståndet bland både allmänheten och medicinska yrkesverksamma för att förbättra tidig diagnos och behandling. Behandling och uppföljning bör ske i samråd med specialiserade centrum för att säkerställa optimal vård för patienterna.
Hjärtamyloidos är en komplex och potentiellt dödlig sjukdom som fortsätter att utmanas av medicinsk vetenskap. Med ökad medvetenhet, avancerade diagnostiska metoder och framsteg inom behandling kan vi förhoppningsvis förbättra prognosen för dem som drabbas av denna sjukdom och öka livskvaliteten för de som lever med den.
