Vad är akromegali?
Akromegali innebär att hypofysen frisätter en ökad mängd tillväxthormon (GH). Tillståndet uppstår vanligtvis på grund av en godartad (icke-cancerös) tumör som växer i hypofysen:
- Hypofysen befinner sig på undersidan av hjärnan.
- Hypofysen producerar överdrivet mycket tillväxthormon.
Tillväxthormonet reglerar kroppslängd och andra kroppsfunktioner. Överproduktionen av detta hormon kan leda till gradvis ökning i storlek på vissa kroppsdelar, som näsa, haka, händer och fötter, vilket är karakteristiskt för akromegali.
Akromegali är en sällsynt sjukdom som vanligtvis inte är ärftlig och drabbar cirka 60 personer per en miljon människor. Varje år får tre till fyra personer per en miljon denna diagnos, och män och kvinnor påverkas lika mycket.
Det är en kronisk (livslång) sjukdom som inte är livshotande, men den kan ha en betydande inverkan på livskvaliteten.
Mer om akromegali
De flesta med akromegali får sin diagnos i medelåldern (genomsnittlig ålder runt 40), men symtomen kan börja vid alla åldrar och är jämnt fördelad mellan könen. Sjukdomen utvecklas långsamt, vilket innebär att det kan ta lång tid innan en läkare säkert kan fastställa att dina symtom orsakas av akromegali. I genomsnitt tar det åtta år att ställa diagnosen och medianålder för vuxna vid diagnos är 51 år. Omkring 40 nya individer årligen i Sverige får diagnosen akromegali. Det är utmanande för läkare att diagnostisera akromegali eftersom det är så sällsynt, och symtomen varierar mycket mellan olika individer.
De behandlingar som finns idag hjälper de flesta personer med akromegali att kontrollera sjukdomen och lindra besvären. I många fall kan patienten aktivt delta i sin behandling, så det är viktigt att förstå vad akromegali är och hur behandlingen fungerar.
I akromegali producerar kroppen för mycket tillväxthormon. Överskottet av tillväxthormon leder till överproduktion av insulinliknande tillväxtfaktor (IGF-I). Det är viktigt att hålla IGF-I-nivåerna inom det normala intervallet eftersom detta tyder på att sjukdomen är under kontroll och hjälper till att minska symtomen på akromegali.
Diagnostisering av akromegali
Vid symtom och utseendemässiga förändringar typiska för akromegali kontrolleras IGF-I och GH i serum. En person som inte har detta men ett kluster av diagnoser som kan ses tillsammans med akromegali – däribland sömnapné, karpaltunnelsyndrom, hjärtkärl-sjukdom, diabetes typ 2 med mera, kan också behöva utredas för sjukdomen.
Om läkaren misstänker akromegali kommer han eller hon att remittera patienten till en specialistsjuksköterska eller endokrinolog som utreder vidare.
En enda mätning av tillväxthormon räcker inte alltid för att säkert fastställa akromegali eftersom hypofysen utsöndrar tillväxthormon oregelbundet, så nivåerna kan variera över dygnet.
För att vara säker utförs vanligtvis också ett glukostoleranstest (OGTT), eftersom det ger mer pålitliga resultat. Hos personer utan akromegali leder intag av socker (glukos) till minskad utsöndring av tillväxthormon från hypofysen. Hos personer med akromegali minskar inte denna utsöndring, vilket resulterar i höga nivåer av tillväxthormon i blodet.
Läkaren kan också mäta mängden IGF-I i blodet, vilket också är förhöjt hos personer med akromegali. Detta är ett pålitligare sätt att bedöma om man har akromegali jämfört med enbart mätning av tillväxthormon, eftersom IGF-I-nivåerna inte varierar lika mycket under dagen.
Om testresultaten är positiva för akromegali kommer läkaren att utföra ytterligare tester för att bedöma andra funktioner i hypofysen. Tumörens storlek och position i hypofysen bedöms vanligtvis med hjälp av magnetresonanstomografi (MR-undersökning), en smärtfri procedur som genererar detaljerade bilder av hjärnan.
MR-undersökningen använder starka magnetfält och undviker behovet av röntgenstrålning. Patienten ligger stilla på en brits som förs in i en tunnel i MR-maskinen under undersökningen och får öronproppar eller hörlurar för att minska ljudnivån från maskinen. Resultaten är tillgängliga efter undersökningen.
Symtom vid akromegali
Akromegali, som betyder “förstora extremiteter,” ger upphov till symtom som vanligtvis utvecklas gradvis och kanske inte märks i början:
- Trötthet är vanligt vid akromegali.
- Händer och fötter ökar i storlek, vilket gör att ringar, klockor och skor inte längre passar.
- Ansiktsdragen ändras också:
- Den mest iögonfallande förändringen är oftast en förstorad underkäke, men näsa och läppar kan också förändras.
- Mellanrummet mellan tänderna kan öka.
- Svettningar och fet hud är vanliga.
- Stämbanden blir tjockare, vilket ger en mörkare röst.
- Tungan kan öka i storlek, och förtjockade mjukdelar i munnen kan orsaka snarkning och sämre sömnkvalitet.
- Vissa personer med akromegali kan utveckla diabetes.
- Ökad tillväxt av skelettdelar och ligament leder ofta till ledvärk.
- Karpaltunnelsyndrom är vanligt och kan orsaka stickningar och smärta i händerna.
- Den godartade tumören i hypofysen kan trycka på omgivande vävnader och orsaka:
- Svår huvudvärk.
- Tryck på synnerven, vilket kan leda till synproblem.
- Huvudvärk som är kopplad till ökad produktion av tillväxthormon.
- Tumören kan också öka produktionen av hormonet prolaktin, vilket kan leda till impotens hos män och fertilitetsproblem och oregelbundna menstruationscykler hos kvinnor.
Behandling vid akromegali
Akromegali behandlas i första hand med operation. Vid fortsatt högt IGF-I efter operation rekommenderas läkemedel, i första hand somatostatinanaloger, men det finns några andra sorters läkemedel som kan vara lämpliga. Ibland krävs strålbehandling.
Målet med behandlingen är att minska nivåerna av tillväxthormon och IGF-I i blodet samt minska storleken på den godartade tumören i hypofysen för att lindra symtomen.
Operation vid akromegali
Behandlingens mål är att göra patienten symtomfri, att normalisera GH/IGF-I-nivåerna samt vid stora tumörer att minska tumörvolymen. Kirurgisk borttagning av tumören är ofta det första valet eftersom det är en effektiv behandling. En neurokirurg tar bort hela eller delar av tumören genom näsan eller genom ett snitt ovanför överläppen, precis ovanför framtänderna. Detta kallas transsfenoidal hypofyskirurgi och ger snabb lindring av symtomen. Denna metod är mest framgångsrik för mindre tumörer. Efter operationen är nivåerna av tillväxthormon och IGF-I i blodet ofta lägre men kan fortfarande vara högre än normalt, vilket kan kräva ytterligare behandling.
En möjlig komplikation är att friska delar av hypofysen avlägsnas, vilket kan påverka produktionen av andra hormoner och kräva hormonbehandling.
Läkemedelsbehandling vid akromegali
Läkemedel används för att minska storleken på tumören före operation eller om operationen inte var tillräcklig.
- Somatostatinhormonanaloger efterliknar naturliga hormoner och är det första valet vid behandling av akromegali. De hämmar produktionen av tillväxthormon och minskar IGF-I-nivåerna.
- Dopaminagonister används om patienten har höga nivåer av prolaktin i blodet tillsammans med akromegali.
- Tillväxthormonreceptorantagonister blockerar receptorer på cellernas yta i kroppen för att förhindra tillväxthormonets effekt.
Strålbehandling vid akromegali
Strålbehandling kan övervägas om operation inte är möjlig eller om tumören inte kan tas bort helt och/eller medicinsk behandling inte är tillräcklig. Strålningen används inte så ofta idag men kan kräva flera sessioner under en månad för att förstöra eller minska tumören. Godartade hypofystumörer svarar långsamt på strålning, så det kan ta tid innan nivåerna av tillväxthormon sjunker. Patienter som får strålning får ofta samtidig medicinsk behandling tills strålningen börjar verka.
Återfall vid akromegali
Om man initialt verkar ha blivit botad efter operation är återfallsrisken låg. Behandling med somatostatinanaloger medför däremot inte en bestående krympning av ett GH-producerande adenom (tumör).
Graviditet och akromegali
Kvinnor som har aktiv akromegali och önskar bli gravida bör få specialiserad vård vid en universitetsklinik och bör vara välkontrollerade innan de planerar sin graviditet.
Under graviditeten bör kvinnan följas noggrant på en specialistmödravårdsklinik. Utöver övervakning av tumöraktiviteten är det särskilt viktigt att hålla koll på blodtrycket och glukosnivåerna.
Om kvinnan behandlas med långverkande somatostatinanaloger (SSA), bör dessa läkemedel om möjligt avslutas minst 2 månader före den planerade graviditeten. Vissa läkemedel kan användas fram till 1 månad före planerad graviditet.
För kvinnor med en stor kvarvarande tumör, hög aktivitet av sjukdomen eller svår huvudvärk kan det vara nödvändigt att fortsätta eller inleda medicinsk behandling under graviditeten. I sådana fall måste nyttan av behandlingen noga vägas mot eventuella risker för både modern och det ofödda barnet.
Att leva med akromegali
Symtomen av akromegali kan påverka hälsa och livskvalitet. Trötthet och ledvärk kan begränsa rörlighet och fysisk aktivitet. Sjukdomen kan också påverka sociala funktioner och arbetsförmåga. Människor med akromegali kan uppleva försämrat självförtroende på grund av den synliga karaktären av sjukdomen. Många behöver stöd från kuratorer eller psykologer som är erfarna med att hantera sjukdomar som akromegali. Att ha kontakt med andra personer som har akromegali kan också vara hjälpsamt för att dela erfarenheter och stödja varandra.
Akromegali kan utlösa olika känslor och upplevelser hos drabbade personer. Att få en diagnos och förstå sjukdomen kan vara en utmaning, och många känner lättnad när de äntligen får en förklaring på sina symtom. Upplevelsen inkluderar ofta att lära sig om de olika behandlingsalternativen, och behandlingen kan vara långvarig.
Prognos för människor med akromegali
Akromegali kan ibland inte botas med en enda behandling och kräver kontinuerlig vård. Trots det är den förväntade livslängden för personer med välkontrollerad akromegali vanligtvis lika med den för normalbefolkningen. Avbryter man behandlingen kan IGF-I-nivåerna öka igen, vilket leder till återkommande symtom och ökad risk för komplikationer som hjärt-kärlsjukdomar. Därför är det viktigt att ta medicin enligt ordination och kommunicera eventuella bekymmer med läkaren. Rätt behandling kan förbättra livskvaliteten genom att minska de påverkningar akromegali har på arbetsförmåga och sociala aktiviteter samt symtomen på sjukdomen.
