Bilirubin är ett gult pigment som bildas när röda blodkroppar bryts ner. Normalt sett omvandlas bilirubin till en vattenlöslig form och utsöndras från kroppen genom avföring och urin. Men hos personer med Gilberts syndrom fungerar inte denna process som den ska, vilket leder till en högre nivå av bilirubin i blodet, vilket kan orsaka gulsot.
Gilberts syndrom är ganska vanligt, men det är svårt att veta exakt hur många personer som har tillståndet eftersom en del går helt utan symtom och diagnos. I Sverige uppskattas att cirka en till två på tjugo personer har Gilberts syndrom. Tillståndet är fyra gånger så vanligt hos män som hos kvinnor, och de flesta individer får sin diagnos redan i tjugoårsåldern.
Orsaken till Gilberts syndrom
Vid Gilberts syndrom fungerar inte leverns enzymer som de ska. Det beror på en förändring i en gen som kodar för produktion av ett leverenzym. Det leder i sin tur till att bilirubin inte kan bindas till andra molekyler och utsöndras från kroppen. Istället ansamlas det i blodet och orsakar högre nivåer av bilirubin. Detta kan ge upphov till gula färgförändringar i hud och ögonvitor, även känd som gulsot. Det är viktigt att notera att dessa symtom vanligtvis är milda och inte tyder på allvarliga leverproblem.
Även om Gilberts syndrom kan vara ärftligt behöver inte alla som har genen för sjukdomen utveckla symtom. Uppskattningsvis en av tre med Gilberts syndrom utvecklar inga symtom alls.
Det finns andra faktorer som kan påverka risken för symtom, såsom hormonella förändringar, infektioner eller vissa läkemedel. Det är viktigt att informera sjukvårdspersonal om man har Gilberts syndrom, eftersom vissa mediciner kan påverka levern och öka risken för symtom.
Symtom och diagnos vid Gilberts syndrom
I de flesta fall ger Gilberts syndrom inga symtom alls. Många människor med denna sjukdom är inte ens medvetna om att de har den.
Det är vanligt att man upptäcker Gilberts syndrom genom en rutinmässig blodanalys, där man upptäcker en förhöjd nivå av bilirubin i blodet. Det kan också vara så att personer med Gilberts syndrom upplever episoder av trötthet, illamående eller lindrig gulsot, särskilt efter perioder med stress, infektion eller förändringar i kosten.
Förhöjda bilirubinvärden kan också leda till att personer med Gilberts syndrom blir extra känsliga för olika typer av stress, såsom infektioner, fasta, uttorkning, alkoholintag eller överdriven fysisk ansträngning. Denna stress kan utlösa en ökning av bilirubinnivåerna och därmed leda till symtom som trötthet, illamående och buksmärtor.
Behandling vid Gilberts syndrom
Eftersom Gilberts syndrom inte orsakar några allvarliga hälsoproblem krävs oftast ingen behandling. Det finns dock några åtgärder som kan hjälpa till att hantera tillståndet.
Det är viktigt att undvika faktorer som kan utlösa symtom eller ökad bilirubinnivå, till exempel stress, infektioner eller extrema dieter. Att äta regelbundet och inte hoppa över måltider kan också vara till hjälp.
Vissa läkemedel kan påverka leverns förmåga att bryta ner bilirubin, så det är viktigt att informera sjukvårdspersonal om man har Gilberts syndrom och behöver ta medicin.
Det är viktigt att veta att Gilberts syndrom i sig inte är farligt och sällan leder till allvarliga leverproblem. Levern är fortfarande funktionell och kan utföra sina normala uppgifter, även om den inte kan bryta ner bilirubin helt effektivt. Personer med Gilberts syndrom kan leva ett normalt och hälsosamt liv utan att behöva någon speciell behandling eller begränsningar i sin livsstil.
