Polycytemia vera är en sällsynt sjukdom som varje år drabbar cirka 200 personer i Sverige. Oftast drabbas medelålders och äldre personer, genomsnittspatienten är cirka 70 år vid diagnos.
Vid polycytemia vera producerar benmärgen en okontrollerat stor mängd blodceller, varpå dessa blodceller frisätts till blodet. Främst bildas för många röda blodkroppar, men ofta även vita blodkroppar och blodplättar (trombocyter). Polycytemia vera räknas till blodcancersjukdomarna.
Orsaken till polycytemia vera finns i benmärgen
I benmärgen finns stamceller, och dessa delar sig och specialiseras vidare till både röda blodkroppar, blodplättar och vita blodceller. Vid polycytemia vera ombildas stamcellerna till celler som växer och delar sig ohämmat.
Den exakta orsaken till att stamcellerna börjar dela sig ohämmat är inte känd, men man vet att en viss genförändring (mutation) i benmärgens arvsmassa ofta finns vid polycytemia vera. På senare år har man upptäckt att mutationer i en gen som kallas JAK 2 är pådrivande för den ökade blodbildningen. Dessa mutationer är man inte född med, utan de uppstår under livets gång.
Polycytemia vera är en typ av blodcancersjukdom. Den räknas inte som ärftlig, även om man kan se att barn och syskon till den som drabbats av polycytemia vera har en något ökad risk att själva drabbas.
Symtom vid polycytemia vera
Ibland upptäcks polycytemia vera långt innan det gett några symtom. Vid en rutinmässig blodprovstagning hittar läkaren ett för högt hemoglobinvärde. Även antalet vita blodkroppar och blodplättar har en tendens att vara förhöjda. Ibland upptäcks polycytemia vera i samband med att man utreder varför en patient fått en blodpropp eller en blödning.
De vanligaste symtomen vid polycytemia vera är:
- besvärlig klåda, särskilt efter varma bad
- rodnad i huden
- yrsel
- trötthet och kraftlöshet
- försämring av kärlkramp
- huvudvärk
- ledsmärta på grund av gikt
- nattsvettningar
- blödningar från hud eller slemhinnor
- buksmärta
- ökad mängd magsyra
- förhöjt blodtryck
- ögonflimmer
- nedsatt cirkulation i fingrar och tår
Polycytemia vera kan leda till att man drabbas av en kraftigt förstorad lever (hos hälften av de som har diagnosen) och mjälte (hos tre av fyra med diagnosen).
Utredning och diagnos vid polycytemia vera
Diagnosen ställs med hjälp av särskilda kriterier:
- Hur stor andel del av blodkropparna som är röda blodkroppar (blodprovet EVF, eller hematokrit)
- Undersökning av benmärgsceller – fettet i benmärgen ersätts av ökad mängd blodceller
- Påvisning av den specifika mutationen i arvsmassan.
Ibland räcker det med två av ovanstående kriterier i kombination med ett lågt värde av erytropoetin, hormonet som styr hur stort antal röda blodceller som ska bildas.
Behandling av polycytemia vera
Det går inte att helt bota polycytemia vera, men behandling kan minska symtomen, förbättra livskvaliteten och öka livslängden betydligt. Behandlingen fokuserar på att förhindra blodpropp (trombos) och blödningar.
Förstahandsbehandlingen är så kallad flebotomi, det vill säga det man tidigare benämnde åderlåtning. Med hjälp av den behandlingen sänks andelen röda blodceller i blodet. Med jämna mellanrum tappar man ut 250–500 ml blod och kontrollerar att mängden blodkroppar därefter ligger på rätt nivå. Hos äldre personer måste man vara försiktig vid flebotomi eftersom det finns en risk att de får ett lågt blodtryck när de reser sig. Av den anledningen brukar man hos äldre ersätta den uttagna blodmängden med saltvatteninfusion.
Det är också möjligt att ge läkemedel som minskar produktionen av antalet röda blodkroppar, så kallad cytoreduktiv behandling eller cellgifter. Till yngre patienter, och till patienter över 60 år, erbjuds behandling med interferon-alfa2, som aktiverar kroppens eget immunförsvar att bekämpa det ökade antalet vita blodkroppar och blodplättar. Denna behandling ges också ofta till patienter över 60 år. För att förebygga blodproppar behandlas patienten vanligtvis med acetylsalicylsyra i låg dos.
Klåda i huden kan behandlas med antihistaminer. Ledbesvär som beror på gikt kan förebyggas med hjälp av urinsyrasänkande behandling. Det finns även medicin mot förstorad mjälte, en så kallad “JAK-hämmare”. Denna behandlingsform är symtomlindrande och minskar mjältens storlek.
Personer med polycytemia vera kan utveckla en järnbrist. En eventuell tillförsel av järn kan dock försämra sjukdomen, och därför ska personer med polycytemia vera inte använda järntillskott.
Prognos
Helt utan behandling skulle de flesta personer med polycytemia vera avlida inom sex till arton månader. Med behandling ökar överlevnadstiden till tolv till fjorton år i genomsnitt. Hos personer som är yngre än 60 år när de drabbas av polycytemia vera lever vanligen mycket längre än så. Polycytemia vera drabbar ju oftare äldre personer, och det vanligaste är att de faktiskt dör av någon helt annan anledning än sin polycytemia vera.
Det är viktigt att stå under livslång kontroll hos sin läkare. Polycytemia vera kan med tiden ändra karaktär och behandlingen kan behöva ökas, minskas eller ändras på annat sätt.
Sjukdomen kan i vissa fall övergå till en mer aggressiv cancerform, så kallad akut myelogen leukemi. Risken för det är mindre än tio procent efter tjugo år. Risken att utveckla sjukdomen myelofibros, ett tillstånd där benmärgen omvandlas till bindväv och förlorar förmågan att producera blodkroppar, är lite större än risken att utveckla akut myelogen leukemi.
