Stiff person syndrome beskrevs första gången i mitten av 1950-talet av två amerikanska läkare. Något svenskt namn på tillståndet finns inte idag. Många med stiff person syndrome har också andra autoimmuna sjukdomar, till exempel diabetes.
Som regel uppkommer stiff person syndrome i vuxen ålder, och ger symtom i form av muskelstelhet i bål, armar och ben. Den drabbade får också en ökad känslighet för till exempel ljud, beröring och känslomässiga upplevelser, vilket triggar episoder av muskelkramper/spasmer. Ångest och fobier ingår också i syndromet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer.
Stiff person syndrom är en sällsynt diagnos
Syndromet förekommer hos ungefär en person per miljon invånare, vilket skulle motsvara ett tiotal personer i Sverige. Uppskattningsvis får en person stiff person syndrome varje år i Sverige. Diagnosen är dubbelt så vanlig hos kvinnor jämfört med män.
Nyligen har syndromet fått ökad uppmärksamhet då världsstjärnan Celine Dion berättat att hennes fleråriga besvär med muskelryckningar nu lett fram till diagnosen stiff person syndrome. I ett klipp på sin Instagramsida berättar hon:
– Nyligen blev jag diagnostiserad med den väldigt ovanliga sjukdomen stiff person syndrome, som påverkar en på miljonen. Medan vi fortfarande lär oss om den här ovanliga sjukdomen så vet vi nu att det är vad som har orsakat alla spasmer jag har haft. Tyvärr påverkar dessa spasmer varje aspekt av mitt liv och orsakar ibland svårigheter när jag går och tillåter mig inte att använda mina stämband till att sjunga så som jag brukade.
Orsaker till stiff person syndrome
Stiff person syndrome betraktas i de flesta fall som en autoimmun sjukdom. Sjukdomen har en nära koppling till andra autoimmuna sjukdomar. En tredjedel av de med syndromet har också diabetes typ 1, som ju även det är en autoimmun sjukdom.
Vid stiff person syndrome finns en brist på signalsubstansen GABA, som behövs för normala muskelrörelser. Muskelrörelser styrs via både stimulerande och hämmande system av nervceller och det finns en känslig balans mellan de områden i hjärnan som styr motoriken. Symtomen vid stiff person syndrome orsakas av en obalans mellan de stimulerande systemen och det hämmande motoriska systemet.
Vid brist på GABA uppstår en okontrollerad stimulering av musklerna och därmed muskelsammandragningar och kramp. Bristen på GABA i de hämmande nervcellerna orsakas av autoimmunitet, vilket innebär att immunsystemet går till attack mot kroppsegna ämnen.
Syndromet är vanligtvis inte ärftligt. Vid vissa former av tillståndet, där bålmusklerna är drabbade, har det dock rapporterats att det kan finnas flera personer med stiff person syndrome i olika generationer inom samma släkt. En medfödd form finns också beskriven och är då kopplad till en av minst fem olika gener.
Symtom vid stiff person syndrome
Symtomen visar sig oftast vid 30–50 års ålder men förekommer ibland också hos barn. Under månader och år utvecklas sjukdomen gradvis eller genom återkommande perioder av försämring. Med tiden uppkommer stelhet i bålmuskulaturen, och återkommande smärtsamma muskelkramper utlösta av plötsliga och överraskande sinnesintryck. Det finns beskrivet att muskelkramperna kan vara så starka att det uppstår muskelbristningar och benbrott. Ångest och fobier ingår också i syndromet.
Stiff person syndrome delas in i olika varianter efter vilka muskelgrupper som påverkas och efter svårighetsgrad:
Stiff trunk syndrome, eller klassiskt stiff person syndrome, omfattar bålmuskulaturen men kan senare spridas till muskler runt skuldror och bäcken. Felställningar, till exempel uttalad svank i ländryggen eller inskränkt rörlighet i höftleder och bål, är vanliga.
Stiff limb syndrome påverkar musklerna i armar och ben, speciellt underarm och underben. Det uppstår smärtsamma kramper samt stelhet och kraftiga felställningar i armar och händer eller ben och fötter, vilket medför rörelseinskränkning med större risk att ramla och skada sig. Den här formen av sjukdomen innebär ofta återkommande försämringsperioder omväxlande med återhämtningsperioder och är kopplad till diabetes typ 1.
Jerking stiff person syndrome påverkar antingen bålmuskulaturen eller muskulaturen i armar och ben Den här varianten innebär också plötsliga kortvariga, ofrivilliga muskelryckningar.
Progressiv encefalomyelit med rigiditet och myoklonier (PERM) är en mer elakartad form av stiff person syndrome. Förutom stelhet och myoklonier är det vanligt med uttalad svettning och förhöjd kroppstemperatur. Många med PERM behöver andningshjälp (respirator) och dödligheten är fortfarande hög. Hos ungefär en femtedel av personerna med PERM går det att påvisa en tumör som bakomliggande orsak till antikropparna.
Paraneoplastiskt stiff person syndrome utgör ungefär tio procent av alla med syndromet. Denna form kan finnas hos kvinnor med bröstcancer. Prognosen avgörs av möjligheten att behandla tumören.
Att ställa diagnosen stiff person syndrome
Diagnosen ställs främst utifrån symtomen med muskelstelhet och kramper triggas av överraskande ljud, beröring eller känslomässig upprördhet samt ångest och fobier. Hos de flesta med syndromet finns speciella autoantikroppar som kan påvisas både i blod och i ryggvätska.
I utredningen ingår också EMG, en neurofysiologisk undersökning av musklernas funktion. Vid syndromet ses en felaktig muskelaktivering med samtidig aktivering av böj- och sträckmuskulatur.
Det bör också göras en tumörutredning, eftersom tio procent av personer med stiff person syndrome har en bakomliggande tumörsjukdom. Speciellt bröstcancer är kopplat till syndromet, men också magsäckscancer, småcellig lungcancer och lymfkörtelcancer förekommer.
Behandling vid stiff person syndrome
Behandlingen har som mål att lindra symtomen och att bryta den autoimmuna aktiviteten med immundämpande läkemedel. Det behövs tidiga insatser för att lindra stelheten och muskelkramperna och därmed motverka felställningar i lederna. För att minska muskelkramperna behandlar man med tabletter eller injektioner som är kramplösande. Det är viktigt med uppföljning hos en neurolog.
Andra delar av behandlingen är rehabilitering hos fysioterapeut, utprovning av hjälpmedel hos arbetsterapeut samt psykologiskt stöd till personer med sjukdomen och deras anhöriga.
