Första genterapibehandlingen vid ögonsjukdom i Sverige

Patienten som behandlats har retinaldystrofi, en ärftlig näthinnesjukdom som beror på ett fel i en gen som leder till kraftigt nedsatt syn. Behandlingen innebär att hon ska få friska gener injicerade direkt i ögat, och målet är att synen ska förbättras så att hon kan uppfatta kontraster mellan ljus och mörker.

Nytt hopp för synen vid retinaldystrofi

Det var i juni 2021 som Sveriges Kommuner och regioners råd för nya terapier (NT-rådet) beslutade att rekommendera genterapin Luxturna vid ögonsjukdomen retinaldystrofi. Den ärftliga näthinnesjukdomen beror på en defekt i genen som kodar för ett enzym som kallas RPE65. Gendefekten medför successiv synförsämring och till slut blindhet, ofta redan i barndomen.

– Behandlingen är lovande och de kliniska studierna visar att behandlingseffekten kvarstår i minst tre år. Luxturna kommer förhoppningsvis innebära att patienternas synförmåga kvarstår i många år efter behandling, vilket bör leda till en förbättrad livskvalitet och minskat behov av synhjälpmedel under mycket lång tid, sa rådets ordförande Gerd Lärfars i ett pressmeddelande i juni 2021.

I Sverige finns cirka 20–30 personer med den aktuella gendefekten. Endast ett fåtal av dem kan vara aktuella för behandlingen eftersom patienten måste ha ett tillräckligt antal levande synceller i näthinnan för att genterapin ska vara effektiv. Behandlingen ges som en engångsbehandling i form av en injektion i näthinnan

Genterapibehandling

Genterapi används för att behandla genetiska (ärftliga) sjukdomar och räknas till gruppen avancerade läkemedel. Vid den vanligaste formen av genterapi förs en ny gen in i några av patientens celler för att kompensera för den förändrade gen som orsakar sjukdom. Genterapin kan jämföras med en transplantation där det i stället för ett nytt organ är en ny gen som förs in i kroppen. Syftet är att genterapin bara ska behöva ges en gång.

Genterapi utförs i så kallade somatiska celler, det vill säga kroppsceller och inte könsceller. Det betyder att de genetiska förändringarna efter behandlingen inte blir ärftliga.

Forskning kring genterapibehandling har pågått sedan 1980-talet. Men det är först under de senaste åren som genterapi börjat användas inom vården, exempelvis inom cancerbehandling och som behandling för en del neurologiska sjukdomar. Än så länge befinner sig genterapierna i ett tidigt stadium, och är ofta dyr behandling eftersom det ofta rör sig om relativt ovanliga sjukdomar med små patientgrupper som kan behandlas.

Detta är retinaldystrofi

Retinaldystrofi är en ärftlig sjukdom som beror på en mutation i en gen. Uppskattningsvis finns det totalt 20–30 personer i Sverige med den aktuella gendefekten. Förmodligen kommer bara ett fåtal av de drabbade ha tillräckligt med synceller kvar i näthinnan för att bli aktuella för genterapibehandling.

Symtomen vid retinaldystrofi är ljuskänslighet, förlust av delar av synfältet och sämre mörkerseende.

Symtomen varierar beroende på individens ålder. Barn och unga har ofta svårt att uppfatta sitt synhandikapp eftersom de inte vet vad som är normalt. Patienten kan uppfatta sig som klumpig eftersom hen råkar ut för små och stora olyckor i vardagen, utan att förstå att det beror på ett långsamt försämrat synfält. Synskärpan kan under många år vara normal, men kan variera från individ till individ.