Kavernom – en sällsynt kärlmissbildning

Ett kavernom, även kallat cavernöst angiom, är en kärlmissbildning som kan finnas i hjärnan eller i ryggmärgen. Kärlmissbildningen är ett hallonformat abnormt blodkärl med tunna, läckande väggar. Det är en sällsynt orsak till huvudvärk, epilepsi eller hjärnblödning.

Alla kavernom ger inte symtom

Tillståndet är också känt som cavernoma eller cerebral cavernös malformation (CCM). Cavernösa angiom kan växa och orsaka blödningar i alla åldrar, även hos små barn. Symptomen beror på var kärlmissbildningen sitter. De vanligaste första symptomen är epileptiska anfall (50 procent), blödning/stroke (25 procent), och neurologiska bortfall (25 procent) som suddig syn och svaghet/förlamning i extremiteter.

För att upptäcka ett cavernöst angiom behövs undersökning med magnetisk resonanstomografi (MR), och ofta är det bara ett bifynd utan att det har gett något symtom. Det är relativt ovanligt att de blöder och leder till allvarliga symtom.

Kavernom finns i olika former

En på 500 personer har minst ett cavernöst angiom i hjärnan. Om man får tydliga symptom dyker de oftast upp vid 20–40 årsåldern, men de flesta lever relativt symptomfritt. Den formen av kavernom som inte är ärftlig kallas sporadiskt cavernöst angiom.

Hos cirka 20–25 procent av dem som har cavernösa angiom är sjukdomen ärftlig. De ärftliga varianterna av cavernösa angiom orsakas av en enda genmutation i en av tre olika gener, CCM1, CCM2 eller CCM3.  Individer med den ärftliga formen av sjukdomen utvecklar oftast flera kavernom, och sjukdomen drabbar familjemedlemmar i flera generationer efter varandra. Varje barn till en drabbad person har 50 procents risk att ärva sjukdomen.

Att leva med en sällsynt diagnos som kavernom

Livssituationen vid kavernom varierar, beroende på hur stor neurologisk skada eller hur stora neurologiska problem diagnosbäraren har.

Även som drabbad familj kan man känna sig ganska så ensam med en sällsynt sjukdom, inte bara för att läkare ofta inte riktigt vet så mycket om sjukdomen och forskningen som pågår, men också eftersom det är svårt att träffa andra drabbade med liknande upplevelse.   Cavernöst Angiom Sverige, CASE, är en rikstäckande, ideell patientorganisation som verkar för förbättrade levnadsvillkor för de som lever med diagnosen cavernöst angiom och deras anhöriga.  CASE är också en del av Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.

Behandling vid kavernom

Hjärn- eller ryggkirurgi är i nuläget den enda existerande behandlingen för sjukdomen. För att stärka kärlen och för att stoppa fler kavernösa angiom från att bildas, finns det dock mycket forskning som är på gång. Kirurgiska ingrepp i hjärnan kan vara riskfyllda och eftersom nya missbildade blodkärl uppkommer vid den ärftliga formen av sjukdomen finns ett stort behov av att i stället kunna behandla sjukdomen med läkemedel.

Propranolol är en så kallad betablockerare och används vid bland annat hjärt- och kärlsjukdomar som högt blodtryck. Men läkemedlet fungerar också som behandling vid hemangiom, även kallat smultronmärken, som är vanlig blodkärlsmissbildning hos barn. Vissa tecken finns på att preparatet skulle kunna vara verksamt även vid cavernöst angiom. Forskare från Uppsala universitet visade i en studie 2021 att propranolol också kan fungera som behandling vid cavernösa angiom. I studien minskade behandlingen med läkemedlet antalet och storleken på kavernomen. Man hoppas nu att man efter fler studier i framtiden kan erbjuda läkemedelsbehandling som ett alternativ eller komplement vid kavernom.

För mer information; besök gärna CASE hemsida.