Allt om Cystisk fibros – orsak, symtom och behandling

Det här är Cystisk fibros (CF)

Vid cystisk fibros är det lätt att det samlas och växer bakterier i det sega slemmet. Det innebär risk för kroniska infektioner som på sikt kan skada lungorna.

• Det sega slemmet skapar också problem i mag-tarmkanalen, med störd matsmältning som följd. Bukspottkörteln är påverkad hos cirka 85 procent av patienterna. Även andra organ som gallblåsan och levern, kan påverkas.
• CF ger också ovanligt salt svett, vilket kan ge saltförluster när man svettas mycket.
• Det föds 15–20 barn per år med CF i Sverige. I landet finns ungefär 700 personer med diagnosen. De får specialistvård vid särskilda CF-center i Göteborg, Stockholm, Lund och Uppsala.
• CF varierar mycket i svårighetsgrad och symtom. För närvarande finns det ingen botande behandling, men det går att fördröja sjukdomens följder och komplikationer med hjälp av läkemedel, god näring med extra tillsats av fleromättat fett, andningsgymnastik och fysisk träning.

*  Idag har patienter med CF bättre lungfunktion än för femton år sedan. Det beror bland annat på en mer aktiv behandling.

Orsaker till cystisk fibros

CF beror på en genförändring. Genen kallas för CF-genen. Sjukdomen orsakas av att en så kallad kloridkanal, som kallas CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), fungerar sämre eller saknas. När kloridkanalen fungerar sämre producerar körtlar ett segt slem som ger hosta och gör det svårare att rensa luftvägarna från mikroorganismer som bakterier och virus. Det leder i sin tur till upprepade eller kroniska infektioner som successivt förstör lungvävnaden och försämrar lungfunktionen. Immunförsvaret tycks också vara påverkat på olika sätt vid CF, med ett överaktivt inflammatoriskt svar.

Skillnaden i svårighetsgrad och symtom vid CF beror delvis på att det finns olika typer av förändringar på CF-genen.

Ärftlighet vid cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom med så kallad autosomal recessiv nedärvning. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen.

Diagnos av cystisk fibros

• Diagnosen sätts med hjälp av ett svettest, då man mäter salthalten i barnets svett. Utöver detta krävs två sjukdomsframkallande mutationer, ärftlighet för sjukdomen eller symtom som är typiska för sjukdomen
• De flesta barn diagnosticeras mellan 10 och 12 månaders ålder. Åldern för första symtom är ungefär 1 månad, och de vanligaste symtomen är dålig viktuppgång eller undernäring, illaluktande fettinnehållande diarréer och upprepade luftvägsinfektioner.
• I många länder har man infört så kallad screening för att upptäcka CF hos nyfödda barn. Diagnosen kan då ställas redan vid ca 1–2 månaders ålder, ofta innan tydliga symtom debuterar och lungorna börjar skadas. Sverige har inte infört nyföddhetsscreening.

Symtomen vid cystisk fibros

Vanliga symtom är:

• Diarré eller stora, lösa, illaluktande avföringar
• Dålig viktuppgång
• Leverpåverkan
• Återkommande eller kroniska luftvägsinfektioner
• Kronisk ofta slemproducerande hosta
• Återkommande öron- och bihåleinflammationer
• Näspolyper
• Inflammation i bukspottkörteln

Det är viktigt att komma ihåg att en hel del individer med CF kan vara odiagnostiserade som barn, och att alla inte har lungsymtom eller väger för lite. Allvarliga symtom kan komma senare i livet, ibland så sent som i vuxen ålder. Detta gäller framför allt de med mildare fel på CF-genen, där symtomen oftare debuterar senare och kan vara mer svåra att koppla till CF.

Behandling vid cystisk fibros

De viktigaste delarna i behandlingen av cystisk fibros är – förutom läkemedel – andningsgymnastik, fysisk träning och näringsriktig kost.

Viktigt med följsamhet

För att behandlingen ska ge så bra verkan och så lite biverkningar som möjligt är det viktigt att följa doseringsanvisningarna. Det är lika viktigt att följa läkarens rekommendationer när det gäller till exempel träning, kost och andra livsstilsåtgärder.

När det gäller vård av tonåringar med CF är det vanligt att i samarbete med föräldrar gradvis föra över ansvaret för sjukdomen till den unga patienten. Läkare och övriga i vårdteamet förklarar varför vissa rutiner måste följas.

Läkemedel vid cystisk fibros

• Behandling med läkemedel som påverkar CFTR-funktionen :En del patienter kan idag få behandling med så kallade CFTR-modulerare för att förbättra lungfunktionen och minska effekterna av CF på andra organ. Dessa läkemedel tas dagligen och i kombination med annan behandling.
• Antibiotika: De flesta med cystisk fibros har i huvudsak problem med luftvägarna. En viktig del av behandlingen att förhindra att bakterier skadar lungorna. För att förhindra svåra infektioner bör antibiotika sättas in redan vid de första tecknen på hosta, feber, nedsatt aptit eller orkeslöshet.

För barn med cystisk fibros gäller inte de vanliga restriktionerna mot antibiotikaanvändning (för att motverka resistens). Tvärtom är den nödvändig.  Barn med cystisk fibros ges antibiotika kontinuerligt, i förebyggande syfte, under hela vinterhalvåret upp till fem års ålder.

• Inhalation av slemlösande och luftrörsvidgande läkemedel, oftast två gånger per dag, och därefter andningsgymnastik för att få bort slem från lungan. Det är en mycket viktig del i behandlingen för att förebygga infektioner och lungfunktionsnedsättning vid CF. Behandlingen utförs i hemmet.

Personer med cystisk fibros bör vaccinera sig för säsongsinfluensa, eftersom lungorna skadas vid varje infektion i luftvägarna.

Träning vid cystisk fibros

Fysisk aktivitet och träning är en viktig del av behandlingen.  I dag är svensk fysioterapi (sjukgymnastik) inom CF-behandling världsledande.

Träning gör att man bättre orkar möta förkylningar och infektioner. Motion som ger andfåddhet är ett bra och roligt sätt att få bort slem för många patienter, oavsett ålder.

• För barn och tonåringar är det stimulerande med konditionsträning som kan utövas tillsammans med kompisar, fotboll., bandy, ridning, simning mm.
• Det kan kompletteras med styrke- och rörlighetsträning. Rörligheten i hela kroppen är viktig att träna, särskilt i bröstkorgen för att lungorna ska få så stor plats som möjligt. Övningar som rekommenderas går ut på att stärka andningsmuskulaturen och bukmuskler.

Näringsrik kost vid cystisk fibros

Maten är en viktig del av behandlingen. Tillräcklig näring är en förutsättning för ett bra immunförsvar. Barn med cystisk fibros kan ibland behöva mer energi jämfört med sina jämnåriga.

• Mer än 80 procent har nedsatt funktion i bukspottskörteln. När maten ska sönderdelas för att näringsämnen ska kunna tas upp i blodet krävs enzymer. De tillverkas av bukspottskörteln. Därför behöver många med CF ta läkemedel med enzymer till sina måltider. Doseringen är individuell och anpassas efter måltidernas storlek och fettinnehåll.
• Det kan vara svårt för personer med cystisk fibros att tillgodogöra sig fettet i maten. Därför rekommenderas att de ska äta mer fett och det behövs också tillskott av extra fettlösliga vitaminer (vitamin A, D, E och K).
• Salt är också viktigt. De som har CF förlorar viktiga salter genom sin ökade svettning. En nypa salt bör tillsättas dagligen – även till spädbarn. I varmt väder är det särskilt angeläget.

Komplikationer vid cystisk fibros

• Lever: Trots behandling som gör gallan mer lättflytande, utvecklar enstaka patienter med CF påverkan på levern. Det kan i vissa allvarliga fall kan leda till sviktande leverfunktion eller skrumplever.
• Diabetes: I bukspottkörteln finns också de s k langerhanska öarna som bland annat har till uppgift att producera insulin. CF-patienter kan utveckla en särskild form av diabetes, CF-relaterad diabetes (CFRD), som kan kräva behandling med kostanpassning, tabletter eller insulin.
• Öron, näsa och hals: Kronisk bihåleinflammation och återkommande näspolyper.
• Nedsatt fertilitet: Män med cystisk fibros har svårt att bli med barn på vanligt sätt. Det sega sekretet täpper till sädesledarna. Spermieproduktionen i testiklarna fungerar oftast normalt. Män med cystisk fibros kan bli pappor med hjälp av assisterad befruktning, (IVF). Kvinnor med cystisk fibros har lite svårare att bli gravida, på grund av att sekretet i livmodertappen, där spermierna ska vandra, är segare. Då finns det möjlighet till insemination eller IVF.
• Benskörhet: Många vuxna med CF har en nedsatt bentäthet med ökad risk för frakturer. Det beror troligen på att kroppen är sämre på att ta upp kalcium och D-vitamin. Den kroniska luftvägsinfektionen ger också en inflammation som påverkar skelettet negativt. Med effektiv behandling kan alla dessa faktorer påverkas.

Framtida utveckling vid cystisk fibros

Det finns en rad studier på gång kring cystisk fibros. Flera nya läkemedel som påverkar CFTR-genen eller kloridkanalen testas i kliniska prövningar.

Fyra läkemedel för behandling av vissa mutationer vid CF är godkända i USA och Europa. Det senaste läkemedlet som godkänts är en trippelkombination av små molekyler som påverkar funktionen på kloridkanalen. Den här kombinationen kan troligen kunna öka andelen behandlingsbara individer i Sverige upp till 85 procent. Detta nya läkemedel blev efter långa förhandlingar möjligt att skriva ut inom förmån  (subventionerat) i Sverige från 1 december 2022.

Arbete med utveckling av nya antibiotika, och förbättring av metoder för inhalation av antibiotika, pågår hela tiden. Likaså pågår studier om andra metoder än antibiotika för att behandla resistenta bakterier.

Olika typer av läkemedel som kan minska graden av inflammation i lungorna är också under utveckling.

Patientorganisation:

Riksförbundet Cystisk Fibros, www.rfcf.se  

 Samhällets stöd

• Hos Riksförbundet Cystisk Fibros hittar du kortfattad information om samhällets stöd till barn och vuxna med cystisk fibros eller PCD.
• Det finns också bra information på Försäkringskassans hemsida www.forsakringskassan.se under fliken Funktionsnedsättning.