Den ärftliga näthinnesjukdomen hereditär retinaldystrofi uppstår till följd av en defekt på genen RPE65, vilket leder till grava synnedsättningar redan i skolåldern. Luxturna (voretigene neparvovec) blir den första behandlingen för patientgruppen. NT-rådet är en expertgrupp med representanter för Sveriges regioner och har mandat att ge rekommendationer om användning av vissa nya läkemedel. Rådet valde tidigare att avråda från genterapin, bland annat eftersom priset var för högt. Nu har förhandlingar genomförts med företaget bakom behandlingen, vilket resulterade i ett avtal som innebär en sänkt kostnad för regionerna. Med det avtalade priset bedöms behandlingen som kostnadseffektiv.
Ges som injektion
Luxturna är den första genterapin i sitt slag och ges som en injektion i näthinnan. Rekommendationen gäller för barn och vuxna som har den aktuella mutationen i båda upplagorna av genen. Patienterna måste också ha en viss mängd synceller kvar i näthinnan för att genterapin ska fungera. Uppskattningsvis har 20 till 30 personer i Sverige sjukdomen och den aktuella gendefekten.
-585x329.jpg){kind=small}
