Hereditärt angioödem (HAE) – orsak, symtom och behandling

I dagsläget finns det ingen behandling som kan bota hereditärt angioödem utan fokus ligger på behandling. Nya HAE-behandlingar har förbättrat möjligheten för personer som lever med HAE att leva ett normalt liv genom att förebygga och lindra anfallen.

Hereditärt angioödem (HAE) – orsak

Man uppskattar förekomsten av HAE till cirka 2 personer per 100 000 invånare. I Sverige skulle det motsvara omkring 200 personer. Det finns även en form som kallas förvärvat angeödem, AAE, med liknande symtom. AAE orsakas av bakomliggande sjukdom som autoimmun eller malign sjukdom, exempelvis tumörer. Botas grundsjukdomen botas vanligen även AAE.

HAE innebär en defekt i genen som kontrollerar C1-inhibitorn, ett blodprotein. Sjukdomen kallas därför också C1-inhibitorbrist. Defekten i genen orsakar att det bildas antingen för lite eller icke-fungerande C1-inhibitorprotein. C1-inhibitorn hjälper normalt till att reglera komplexa reaktioner i vår blodbana som är involverade i immunförsvaret och blodkoagulering. Det kan uppstå en biokemisk obalans när den defekta C1-inhibitorn inte utför sin reglerande funktion tillräckligt. Den kemiska obalansen i sin tur kan då producera bradykinin, en oönskad peptid som orsakar att kapillärerna, de små blodkärlen, avger vätska till den omgivande vävnaden. Det är vad som orsakar svullnaden.

Det finns två typer av HAE, typ I och typ II. Majoriteten har HAE typ I vilket kännetecknas av de låga, kvantitativa nivåerna av C1-inhibitor. HAE typ II drabbar cirka 15 procent av patienterna som inte har normala eller förhöjda nivåer av C1-inhibitor men där proteinet inte funkar korrekt. Det går inte att se någon skillnad på de båda typerna symtomatiskt och de drabbar i lika stor utsträckning män som kvinnor. Forskare har även hittat en tredje form som ofta går under beteckningen HAE med normal C1-inhibitor och har ännu inte har fått någon klassificering.

Ärftlighet är den vanligaste orsaken till att man drabbas av HAE som nedärvs ”autosomalt dominant”. Det betyder att om en av föräldrarna har en normal gen och en förändrad (muterad) gen är sannolikheten att barnen får sjukdomen 50 procent. Det gäller såväl pojkar som flickor. Om barnen inte har ärvt den muterade genen varken får de eller för sjukdomen vidare. I 20–30 procent av fallen uppkommer sjukdomen som en nymutation genom att mutationen sker i en av föräldrarnas könsceller. Sjukdomen kan i de fallen föras vidare när barnen själva blir föräldrar.

Hereditärt angioödem (HAE) – symtom

Som namnet skvallrar om handlar såväl hereditärt angioödem (HAE) som förvärvat angioödem (AAE) om svullnader. Dessa svullnader kan leda till obehag, smärtor och i vissa fall vara livshotande. Om svullnaden uppstår i strupen kan det leda till att luftvägarna helt svullnar igen. Hälften av alla som lever med HAE har någon gång upplevt problem med svullnader i luftvägarna. Första Symtomen vid HAE visar sig vanligtvis kring puberteten men kan även visa sig tidigare i barndomen. Det är dock individuellt när symtom uppstår då vissa kan uppvisa symtom när de är äldre och andra aldrig får några sjukdomstecken.

Svullnaderna kan obehandlade bestå under två till fem dagar. Hur ofta svullnaderna förekommer kan variera, vanligtvis förekommer de med några veckor eller månaders intervall men det finns personer som bara får enstaka anfall. Mellan anfallen är du helt besvärsfri. Svullnaderna kan vara smärtsamma och spänna, ibland så att huden får bestående ärr eller hudbristningar och uppstår inte sällan på samma ställe. Svullnaderna kan uppstå överallt på huden och även flytta runt i samma område och de utvecklas i allmänhet under något dygn för att sedan långsamt gå tillbaka under två till tre dygn.

Även de inre slemhinnorna påverkas, då vanligtvis tarmar och magsäck. Det kan leda till att man får svåra, kolikliknande smärtor, illamående, kräkningar och diarré, symtom som kan förväxlas med annan akut inflammation i buken eller blindtarmsinflammation. Svullnader i urinvägarna kan leda till symtom som liknar urinvägsinfektion och kvinnor kan uppleva kramper i underlivet.

Symtom vid HAE

Svullnad i:

• Händer.
• Fötter.
• Ansikte
• Inre organ som magen (med smärtor, kräkningar och diarré som följd).
• Halsen

Svullnad i halsen är det allvarligaste symtomet då det kan leda till att luftvägen stängs och i sin tur orsaka andnöd och i värsta fall kvävning. Anfallen försvinner inte med åren men många upplever att de kan förutsäga när ett anfall är på väg.

Vanliga tecken på att ett anfall är på väg:

• Känsla av olust och att man känner sig frusen.
• Stickningar i huden.
• Röda, ring- eller girlandformade utslag.

Även om anfallen för det mesta uppkommer utan någon tydlig orsak finns det några kända utlösande faktorer som kan vara bra att vara medveten om.

Riskfaktorer för anfall vid HAE

• Kvinnliga könshormoner (östrogen). Kvinnor får ofta symtom i samband med menstruationen och det har rapporterats om att gravida har ett både ökat och minskat antal anfall. Preparat med hormoner, som p-piller, har kopplats ihop med anfall och du som har HAE bör inte behandlas med östrogen. Prata med din behandlande läkare för vidare rådgivning.
• Trauma. Skador, slag och tryck på hud och slemhinnor kan orsaka ett anfall.
• Fysisk aktivitet. Idrotter med ökad risk för skador, slag och tryck.
• Infektioner.
• Stress (även positiv stress), oro och överansträngning.
• Hård fysisk träning.
• Läkemedel. Läkemedel som används för behandling av högt blodtryck och hjärtsvikt kan ge upphov till svullnader. Tala med din läkare för vidare rådgivning.

Hur svåra symtom man upplever vid HAE är individuellt men vad man vet är att anfallsfrekvensen generellt minskar med åren, särskilt för kvinnor efter klimakteriet.

Diagnos vid hereditärt angioödem (HAE)

Det är viktigt att ställa diagnos i god tid för att förbättra möjligheterna med förebyggande behandling och underlätta tillvaron för den som är drabbad av HAE. För att ställa diagnos gör man olika analyser och mätningar genom blodprov, bland annat om möjligt under ett anfall. Vilken typ av analyser som behövs beror på om man tittar på misstänkt HAE typ I eller typ II. Hos barn kan man i vissa fall inte fastställa diagnosen innan ett års ålder. Diagnosen kan sedan bekräftas med hjälp av en DNA-analys.

I samband med diagnos ska man som familj erbjudas genetisk vägledning. Det är hjälp från vården att titta på sjukdomen tillsammans, lära sig mer om vad sjukdomen innebär och hur den ärvs. Då kan man även göra en bedömning av sannolikheten att andra i familjen insjuknar samt får kunskap om vilka möjligheter till diagnostik som finns. Om man vet med sig att man har mutationen i familjen kan det även vara aktuellt att diskutera andra typer av diagnostiska hjälpmedel. Det är även viktigt att gemensamt prata om möjligheterna att leva ett fullgott liv även fast att man har fått diagnosen HAE.

Behandling vid hereditärt angioödem (HAE)

Det finns för närvarande inte botande behandling för HAE. Det finns däremot goda möjligheter att förebygga och lindra anfallen man drabbas av. En förutsättning för att sätta in rätt behandling är att ställa korrekt diagnos. Man vill behandla anfallen i ett så tidigt stadie som möjligt, därför är det alltid bra om man själv lär känna sina anfall och många känner på sig när ett anfall är på gång. Att inte ge korrekt behandling i tid kan i värsta fall vara livshotande, exempelvis om svullnaden har satt sig på luftvägarna.

Vid ett akut anfall är målet att minska svullnaden och att smärtan upphör. Behandlingen kan ske med olika preparat som i de flesta fall ges i injektionsform. Som HAE-patient rekommenderas att man har med sig doser av det aktuella preparatet så att man själv kan utföra egenbehandling om det behövs. Om du inte kan eller vill genomgå egenbehandling tar du med dig preparatet till vården. Hur substanserna i de olika läkemedlen verkar varierar och vilket preparat som är aktuellt för just dig är individuellt och beslutas i samråd med behandlande läkare. Huvudmålet med en akut behandling är oavsett att minska och motverka svullnaden som uppstått.

Förebyggande behandling är en viktig del av behandlingsplanen som sätts upp i samband med HAE och kan delas in i korttids- och långtidsbehandling. Korttidsbehandling kan anpassas i samband med exempelvis kirurgi eller liknande. Långtidsbehandling innebär behandling i förebyggande syfte med målet är att förebygga att svullnader uppstår.

Det finns olika typer av förebyggande behandlingar och vilken behandling som passar just dig är individuellt. Idag finns det effektiv förebyggande behandling som du på egen hand kan ta efter ordinering. Förebyggande behandlingar kan även ges inför exempelvis en operation som potentiellt riskerar att utlösa ett anfall. Det viktigaste är att tillsammans med din läkare hitta en behandling som bidrar till att minska antalet anfall och förbättra livstillvaron för dig som lever med HAE och låta dig som patient ta kontroll över behandlingen och ditt liv.

Att leva med hereditärt angioödem (HAE)

HAE är en livslång sjukdom som det tyvärr inte finns något botemedel för idag. Det som finns är däremot en stark sammanhållning mellan patienter, en engagerad forskningsvärld och nya behandlingsmetoder som ger dig som patient nya möjligheter och förbättrad vård. Inom forskningen forskas det över hela världen bland annat på just nya behandlingsmöjligheter men även för att ta fram förbättrade mätmetoder och genetiska analyser.

I Sverige finns ett rikstäckande samarbete mellan läkare och patienter där man gör gemensam sak i att beskriva sjukdomens omfattning i landet och dess konsekvenser på såväl individnivå som för samhället i stort sett. Vid alla universitetssjukhus finns Centrum för sällsynta diagnoser som hjälper till att svara på frågor, öka kunskapen och ge vägledning. Patientföreningen HAE Scandinavia arbetar med att vara ett aktivt stöd inte bara till patienter utan även till närstående. Där får du även kontakt med andra i samma situation och tillsammans kan man dela med sig av tips, råd och tankar kring hur man får vardagen att fungera när man lever med en ovanlig sjukdom. Om man inte vill delta i en organisation kan du även hitta olika grupper via sociala medier där man enkelt kan få kontakt med såväl patienter som anhöriga, inte minst föräldrar om man själv är förälder till barn med HAE.

Idag har forskningen kommit långt och förebyggande behandlingar kan minska antalet anfall samtidigt som förbättrade diagnosmöjligheter ytterligare ökar chansen att få korrekt behandling. Som patient med HAE ska du kunna leva ett tryggt och fullgott liv.