Debatt: Sällsynta diagnoser – Vi lever med otrygga siffror och mörkertal

Det pratas om 1 på 10 000 eller färre än 1 på 10 000 för att diagnosen ska räknas som sällsynt. I Europa är det 5 på 10 000 och också inom läkemedelsindustrin används en sådan räkning. Eller var det färre än 5 på 10 000… Förvirringen är total. Bara på vår egen hemsida står så många olika saker.

Är det en halv miljon svenskar eller 2-3 procent? Är det 30 miljoner i Europa? Skulle det verkligen vara så att om alla med sällsynta tillstånd bodde i ett särskilt land, att det landet skulle vara det tredje största i världen?

Men vet ni vad; alla dessa siffror beror på att ingen riktigt vet och att det inte finns ett system för att få en överblick.  När du känner dig osäker på vilken siffra du ska använda, luta dig tillbaka och tänk: Det går inte att veta, för ingen har räknat hittills.

Kommer ni ihåg den där gamla roliga historien med en person som står under en gatlykta och tappat bort sin nyckel och så kommer kompisen förbi och vill hjälpa till att leta och frågar var personen tappat nyckeln ungefär, och hen pekar långt bort in i mörkret och säger Där borta.

– Varför letar du här då?

– Det är ljusare här.

När Dagens Medicin utser bästa sjukhuset i Sverige, vilket de gör en gång per år, är deras utgångspunkt och källor de olika nationella register som finns. Nästan en tredjedel av deras källor tillhör cancervården.  Det är inte för att de inte vill mäta vård för sällsynta tillstånd, det är bara det att de inte kan. Det är bara så enkelt att det är lättare att leta, för när det gäller cancer finns det massor av mätstickor och resultat att kolla.  Andra exempel är att vid bedömning av förlossningsvård tar de inte upp frågor kring ifall barnet föds med ett sällsynt tillstånd, om det behöver intensivvård, eller annat särskilt omhändertagande. Och det är förstås inte för att de tycker det är oviktigt. Men det går inte att hitta mått, för ingen har samlat in fakta.

Vid bedömning av hjärtsjukvården tittar man enbart på standardbehandlingar. Standardbehandlingar som i våra sällsynta fall kan vara fruktansvärt kontraproduktiva och farliga.  Dagens Medicin kan inte ta med området sällsynta diagnoser i sin årliga bedömning av sjukhusen eftersom det inte finns något samlat register för området sällsynta sjukdomar. Därför finns det inte heller någon pålitlig statistik att ta fasta på för undersökningar som denna. Att sällsynta tillstånd och vården av personer som har sällsynta diagnoser inte ens redovisas i enskilda bedömningar och öppna jämförelser är en indikation i sig. Det som inte syns finns inte? Nej. Tvärtom. Men det går inte heller att hitta klara siffror i det rådande mörkret.

Riksförbundet har i mer än 20 år samlat in den typ av statistik vi är duktiga på. Nämligen de enskilda personernas egna berättelser. Det handlar om såväl närstående som personer som själva har sällsynta tillstånd. Vi samlar också in våra medlemmars kunskap och erfarenheter i samband med de medlemsundersökningar vi gör. Utifrån denna samlade faktabank, kan vi med säkerhet säga att området sällsynta diagnoser är på tok för lågt prioriterat idag, utifrån hur många som berörs och vilka behoven är. Vi önskar att det funnes lika goda statistik som det gör inom andra områden.

Men innan vi kommer dit, där det finns ett register som på ett effektivt sätt, över regiongränser, samlar fakta kring sällsynta tillstånd, kommer ni mötas av olika siffror för samma sak på vår hemsida och i andra forum. Det beror nämligen på vem som räknar, vad som räknas och vet ni vad; det är också en form av väldigt välgrundad fakta: Att när det gäller sällsynta diagnoser är det ingen som verkligen vet. Det är 100 procent otäck sanning. Till den dagen kvalitetsregister utvecklas med experthjälp från patientorganisationer, får vi leva med otrygga siffror och mörkertal.

För att flytta gatlyktan så området blir starkt belyst, krävs en nationell handlingsplan som upprättas helt oberoende av olika aktörers intressen. Det behövs en plan, för att området sällsynta diagnoser ska kunna kartläggas, bedömas och åtgärdas med ett långsiktigt och ansvarsfullt perspektiv. Det ryktas om att Sverige (som ett av de absolut sista länderna i EU) vägrar anta en nationell handlingsplan med rädsla att det skulle bli för dyrt att finansiera. Tro oss, vården för personer med sällsynta tillstånd kostar skjortan redan idag. Det vi skulle uppnå med en nationell handlingsplan är en klarare bild av vart pengarna går, vad de gör för nytta för patienterna, och var det saknas resurser för att möta patienternas behov.

Vi får vänta på enhetliga siffror och öppna jämförelser och andra bedömningar. Under tiden lovar vi jobba vidare, envetet, med mörkertalen.