Orden kommer från Svenska Downföreningen som verkar för att människor som har downs syndrom ska ha samma möjlighet till delaktighet och valfrihet som andra. I den här artikeln berättar vi mer om Downs syndrom.
Downs syndrom är en utvecklingsstörning
Downs syndrom är en utvecklingsstörning vilket innebär en funktionsnedsättning i hjärnan. Ungefär 1% av alla barn och vuxna i Sverige har utvecklingsstörning (1 av 100 personer).
Graden av utvecklingsstörning, och vad det innebär rent praktiskt i livet, kan variera från person till person. Det finns absolut inget som hindrar att personer som har downs syndrom utvecklas och har relationer, familj, utbildning och jobb utan det är individens egna möjligheter och förmåga som sätter gränserna.
Orsaken till downs syndrom okänd
Downs syndrom beror på ett kromosomalt tillstånd kallat trisomi 21. I människans celler finns en komplett uppsättning arvsanlag. Arvsanlagen, vårt individuella DNA, finns samlade i våra 46 kromosomer, som i sin tur finns inne i cellens kärna. I vissa fall när cellerna delar sig kan ett barn födas med tre kromosomer av nummer 21 istället för två. Detta kromosomala tillstånd kallas trisomi 21. Den extra kromosomen påverkar hjärnans utveckling, men även en rad andra organ.
Orsaken i det enskilda fallet är okänd men vad man ska vara medveten om är att sannolikheten att få ett barn som har downs syndrom ökar i takt med den blivande mammans ålder. Cirka två procent av dem som har downs syndrom har en ärftlighetsfaktor.
Har mitt barn downs syndrom
Det går att tidigt i graviditeten bedöma sannolikheten för att barnet har downs syndrom, det finns också undersökningar som kan ge definitivt besked som kallas fosterdiagnostik. För dig som är blivande förälder är det viktigt att sätta sig in i vad den här typen av undersökningar kan och vad ett eventuellt besked kan innebära för er som förälder, både känslomässigt och rent praktiskt. För att beräkna sannolikheten för att barnet har downs syndrom kombinerar man en ultraljudsundersökning med ett blodprov på mamman. Det fungerar vanligtvis så att om du/ni får ett besked om låg sannolikhet så avråds man även från ytterligare undersökningar.
Skulle sannolikheten däremot visa sig hög så erbjuds du/ni möjligheten att göra ett fostervattenprov eller moderkaksprov. I dessa prover finns celler från barnet och genom att undersöka cellerna kan man fastställa om barnet har downs syndrom eller andra kromosonförändringar. Det finns vid båda typerna av prover en risk för missfall som man anger till 0,5 -1 procent. Eftersom alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning vid 17-20 veckor, då man beräknar förlossningstid och för att upptäcka eventuella tvillingar, kan man även se eventuella missbildningar hos barnet vid den undersökningen. Då man vet att vissa missbildningar är vanligare hos barn som har downs syndrom kan du då ges möjlighet att genomföra ett fostervatten- eller moderkaksprov.
Halls kriterier
Det är inte alltid uppenbart om ett nyfött barn har downs syndrom. Det finns därför ett system, Halls kriterier, som består av en lista med de 20 vanligaste kännetecknen på downs syndrom.
12 av dessa kriterier behöver vara uppfyllda för att man med säkerhet kan ge beskedet om barnet har downs syndrom. Ibland behöver man komplettera undersökningen, då med blodprov och cellodling.
Kännetecken för personer som har downs syndrom
Personer som har downs syndrom har ofta ett speciellt utseende med ett platt mellanansikte. Det ger en liten näsa, snedställda ögonspringor med mongolveck, små lågt sittande öron och fyrfingerfåra tvärs över handflatan. En del organ och system i kroppen kan påverkas vid downs syndrom. Personer som har downs syndrom kan därför få medicinska besvär som infektionskänslighet, synfel, hörselnedsättning och hjärtfel. Mellan 40 och 50 procent av alla barn som har downs syndrom föds med hjärtfel som vanligen kan opereras.
Andra komplikationer kan vara epilepsi, bristande sköldkörtelfunktion, autism och svåra luftvägsbesvär. Vad som däremot inte påverkas av själva utvecklingsstörningen är känslor och behovet av närhet, kärlek och ömhet.
Att leva med downs syndrom
Graden av downs syndrom och hur det påverkar i livet varierar från person till person. Barn som har downs syndrom kan många gånger såväl gå på förskola som i skolan och lära sig läsa och skriva. Eftersom barn som har downs syndrom har större behov än andra barn kan det vara bra att barnen går på en förskola, skola eller i en klass som är speciellt anpassad för just barn med funktionsnedsättning. Pedagogiken är då anpassad för barnen och kan underlätta lärandet.
Mycket av den hjälp/behandling som ges är just i form av pedagogiska lösningar och andra habiliteringsinsatser medan kroppsliga komplikationer behöver behandlas medicinskt. I vuxenvärlden finns det idag fler och fler möjligheter till såväl yrkelsliv som eget boende. Allt handlar om, precis som för alla andra, individanpassning. Alla har vi olika förutstättning och det är utifrån dessa som också personer som har downs syndrom kan skapa sig en tillvaro och vardag. Kombinationen av individanpassning, anpassad hjälp och motivation tillsammans med närhet och omtanke ger bra förutstättningar till just detta och hjälper personer som har downs syndrom att utvecklas.
Kunskap ger trygghet
Personer som har downs syndrom accepteras mer och mer i vårt samhälle, som det ska vara. De syns i media och har samma rättigheter som alla andra, ändå finns det mycket okunskap. Precis som med alla andra så är personer som har downs syndrom individer. En person som har downs syndrom är aldrig exakt likadan som en annan person som har downs syndrom, bara för att det är en diagnos i sig. Därför är kunskap om downs syndrom en mycket viktig punkt.
Svenska downföreningen har tagit fram några viktiga punkter som hjälper till i förståelsen, och kommunikationen, när det handlar om downs syndrom. Punkterna kan du se nedan i sin helhet. För mer information om downs syndrom och kontinuerliga uppdateringar besök gärna Svenska downföreningens hemsida http://www.svenskadownforeningen.se
- En person har downs syndrom – en person är inte downs syndrom.
- Säg hellre person/barn/man /kvinna/ tjej/ kille med Downs syndrom, eller en person som har downs syndrom.
- Undvik förkortningar som till exempel “downie”, “ds-barn”, “ds-personer” och så vidare.
- Downs syndrom är en diagnos men inte en sjukdom. De flesta personer som har downs syndrom är friska. Däremot kan diagnosen downs syndrom innebära en ökad risk för vissa sjukdomar – men även en minskad risk för vissa andra sjukdomar. Det är viktigt att komma ihåg att de flesta sjukdomar som är vanligare hos personer med downs syndrom är behandlingsbara.
- Utvecklingsstörning är ett mångtydigt begrepp som används i många styrande dokument – som om man hade definierat vad man menar med begreppet (det har man inte gjort), och som om mänskligheten gick att dela in två kategorier: de som har och de som inte har. Så är det inte. Enligt den medicinska terminologin finns ett fyrtiotal olika kategorier med benämning utvecklingsstörning, bland annat läspning och dyslexi*. Så istället för utvecklingsstörning kan du säga t.ex. inlärningssvårigheter, eller långsam inlärning – om det är det du menar.
- Downs syndrom finns i tre olika former: Trisomi 21, Trisomi 21 Mosaik, och Trisomi 21 Translokation. Fullständig trisomi 21 är absolut vanligast bland dem som får diagnosen, och Trisomi 21 används ibland som benämning för alla former av downs syndrom. Uttrycket mongoloid är inte ett acceptabelt ordbruk idag.
Digital dagbok – ett hjälpmedel i vardagen för personer med behov av kognitivt stöd, läs mer här
